Дисплазия соединительной ткани у детей

Симптоматика заболевания

Выделяют следующие формы:

  1. Дифференцированная дисплазия соединительной ткани (наследственная), к которой относят около 250 патологий (например, синдромы Марфана, Элерса – Данлоса, дерматолиз Алибера, наследственный семейный геморрагический нефрит, артроофтальмопатия).
  2. Недифференцированная форма, объединяющая множество разнородных форм соединительнотканных заболеваний.

Виды дисплазии соединительной ткани

Наследственная форма заболевания встречается достаточно редко, представляет малую долю в общей структуре дисплазий.

При дисплазии соединительной ткани лечение, как правило, консервативное. Прием специальных препаратов осуществляется курсами, длительность которых составляет от 6 недель. Для того чтобы стимулировать синтез коллагена, больному нужно пить лекарства, в состав которых входит витамин В и аскорбиновая кислота.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Неотъемлемой частью консервативной терапии являются лекарства, стабилизирующие минеральный метаболизм. Обычно используются Остеогенон или Упсавит. Кроме того, терапия дополняется Глицином или Глутаминовой кислотой. Эти медикаменты помогают нормализовать содержание полезных аминокислот в крови.

Лечение дополняется физиотерапевтическими процедурами. Пациенту рекомендуется регулярно заниматься лечебной физкультурой, принимать солевые ванны и посещать лечебный массаж. Если психоэмоциональное состояние больного тяжелое, проводится специальная психотерапия. Стоит отметить, что при дисплазии противопоказано следующее:

  1. Занятия тяжелой атлетикой.
  2. Психоэмоциональные перегрузки.
  3. Работа с оборудованием, которое постоянно подвергается вибрации.
  4. Занятие боевыми искусствами или другими контактными видами спорта.
  5. Работа в условиях радиоактивного излучения или высоких температур.

При серьезных патологиях сосудов и выраженных дефектах позвоночного столба или грудной клетки, проводится оперативное вмешательство.

Определить соединительнотканную дисплазию можно по множеству характерных симптомов. Патология охватывает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, пищеварительную и другие системы.

Понимая, что такое дисплазия соединительной ткани, можно ожидать проявления следующих симптомов:

  • Быстрая утомляемость;
  • Слабость;
  • Снижение работоспособности;
  • Головные боли;
  • Метеоризм;
  • Боли в животе;
  • Низкое давление;
  • Частые патологии дыхательных путей;
  • Низкий аппетит;
  • Ухудшение самочувствия после небольших нагрузок.

У некоторых пациентов наблюдалась дисплазия мышечной ткани. Они чувствовали сильную слабость в мышцах.

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых может проявляться:

  • Гипермобильностью;
  • Контрактурой;
  • Карликовостью;
  • Хрупкостью.

Внешние клинические симптомы включают:

  • Снижение массы тела;
  • Заболевания позвоночного столба;
  • Изменение формы грудной клетки;
  • Деформацию частей тела;
  • Аномальную спосоность сгибать пальцы на 90 градусов в сторону запястья или выгибать локтевые суставы в обратную сторону;
  • Отсутствие упругости кожи и ее повышенная растяжимость;
  • Плоскостопие;
  • Замедление и ускорение роста челюсти;
  • Патологии сосудов.
Внешние проявления дисплазии соединительной ткани

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани

Причины развития

Хотя первые признаки могут выявляться в довольно позднем возрасте, чаще всего в период полового созревания, когда происходят быстрый рост и перестройка организма и всех его систем (соединительной ткани особенно), все же точно установлен врожденный характер заболевания.

Изменения в костях, суставно-связочном аппарате и соединительнотканных структурах внутренних органов выявляются еще в период новорожденности.

В последующем же, когда все более усиливаются механические нагрузки на опорно двигательный аппарат, выявляются осложнения, связанные с деформацией тех или иных структур.

Намного в более ранние периоды обнаруживаются изменения со стороны различных внутренних органов в виде малых аномалий развития.

Эти изменения клинически проявляются в нарушении функций тех или иных систем при развитии некоторой декомпенсации.

Довольно часто вместе с тем они оказываются совершенно случайной находкой во время профилактических осмотров. Однако, как правило, в этом случае диагностируется не нарушение развития соединительной ткани в целом, а патология конкретного органа или системы.

Наследственная природа патологии подтверждается рядом факторов

  1. Часто патология действительно входит в состав различных наследственных синдромов (например, достаточно часто встречаемый в популяции синдром Марфана).
  2. Довольно распространены семейные формы заболевания. При наличии данной патологии у одного из членов семьи возрастает риск ее появления у ближних родственников.
  3. Выявляемые при патологии структурные изменения со стороны соединительной ткани имеют достаточно четкую генетическую детерминацию. Соответствующие гены можно выявить при биохимических методах исследования. Однако в клинической практике такие методики не применяются ввиду нецелесообразности.

Причиной рождения ребенка с наличием данной патологии является либо мутация генома на уровне половых клеток и эмбриона, либо передача дефектного гена от родителей.

Немаловажное значение имеет также и действие различных вредных факторов на организм беременной матери в период внутриутробного развития.

Дисплазия соединительной ткани имеет наследственную предрасположенность. И если как следует поискать, то в вашей родословной обязательно найдутся родственники, страдающие варикозной болезнью нижних конечностей, близорукостью, плоскостопием, сколиозом, склонностью к кровоточивости.

У кого-то в детстве болели суставы, у кого-то постоянно выслушивали шумы в сердце, кто-то был очень «гибким»… В основе этих проявлений лежат мутации генов, отвечающих за синтез коллагена – основного белка соединительной ткани.

Волокна коллагена формируются неправильно и не выдерживают должной механической нагрузки. Практически все дети до 5-летнего возраста имеют признаки дисплазии – у них нежная, легко растяжимая кожа, «слабые связки» и т.д.

Поэтому диагностировать ДСТ в этом возрасте можно только косвенно, а также по наличию внешних признаков дисплазии у детей.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Надо сразу уточнить, что дисплазия соединительной ткани – это не болезнь, а, скорее, конституциональная особенность! Таких детей много, однако далеко не все они попадают в поле зрения педиатра, ортопеда и других врачей.

Генетическая природа заболевания отнюдь не исключает значения внешних факторов. Однако они играют больше производящую, нежели причинную роль и приводят к развитию вторичных изменений.

Основным провоцирующим фактором развития заболевания выступают различные генные мутации, которым подвергается организм ребенка в период внутриутробного развития. Мутации затрагивают различные виды ферментов, белково-углеводных комплексов.

Возможно свыше 1000 различных вариантов генетических изменений в белках, провоцирующих развитие болезни. Заболевание может передаваться по наследству.

Причинами мутаций выступают следующие факторы:

  • Дисплазия соединительной ткани у детей

    некачественное питание будущей матери,

  • употребление алкоголя, наркотиков и курение в ходе беременности,
  • тяжелые эмоциональные потрясения при вынашивании ребенка,
  • различные виды осложнений при беременности,
  • плохая экология,
  • работа матери во вредных условиях.

При мутациях могут происходить следующие возможные варианты нарушений в цепях белков:

  • их удлинение,
  • усечение,
  • развитие выборочных мутаций путем замещения аминокислот.

Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:

  • Наследование мутировавшего гена;
  • Влияние внешних неблагоприятных факторов.

К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:

  • Наличие вредных привычек;
  • Несбалансированное питание;
  • Проживание на территории с плохой экологией;
  • Перенесенный токсикоз во время беременности;
  • Частые стрессовые ситуации;
  • Тяжелая интоксикация в анамнезе;
  • Нехватка магния в организме.

Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.

Причины развития патологии соединительной ткани

Причины развития патологии соединительной ткани

Хотя первые признаки могут выявляться в довольно позднем возрасте, чаще всего в период полового созревания, когда происходят быстрый рост и перестройка организма и всех его систем (соединительной ткани особенно), все же точно установлен врожденный характер заболевания.

Изменения в костях, суставно-связочном аппарате и соединительнотканных структурах внутренних органов выявляются еще в период новорожденности.

В последующем же, когда все более усиливаются механические нагрузки на опорно двигательный аппарат, выявляются осложнения, связанные с деформацией тех или иных структур.

Эти изменения клинически проявляются в нарушении функций тех или иных систем при развитии некоторой декомпенсации.

Причиной рождения ребенка с наличием данной патологии является либо мутация генома на уровне половых клеток и эмбриона, либо передача дефектного гена от родителей.

Дисплазия соединительной ткани имеет наследственную предрасположенность. И если как следует поискать, то в вашей родословной обязательно найдутся родственники, страдающие варикозной болезнью нижних конечностей, близорукостью, плоскостопием, сколиозом, склонностью к кровоточивости.

Волокна коллагена формируются неправильно и не выдерживают должной механической нагрузки. Практически все дети до 5-летнего возраста имеют признаки дисплазии – у них нежная, легко растяжимая кожа, «слабые связки» и т.д.

Симптоматика заболевания

Дисплазия соединительной ткани у детей

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

  • Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
  • Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
  • Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
  • Х-образная деформация ног.
  • Варикоз, сосудистые звездочки.
  • Гипермобильность суставов.
  • Гипервентиляционный синдром.
  • Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
  • Болезненность при попытке оттянуть кожу.
  • Проблемы с иммунной системой, зрением.
  • Мезенхимальная дистрофия.
  • Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
  • Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

  • Диспластический невус — как выглядит с фото, симптомы, диагностика и необходимость удаления
  • Болезни околосуставных тканей и их лечение
  • Синдром Марфана: диагностика и лечение

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

  • изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
  • деформации грудной клетки;
  • плохой тонус мышц;
  • асимметричные лопатки;
  • неправильный прикус;
  • хрупкость костной ткани;
  • повышенная гибкость поясничного отдела.

OLYMPUS DIGITAL CAMERAВсе симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:

  • низкая масса тела;
  • тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
  • искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
  • астеническое телосложение;
  • измененная форма грудной клетки;
  • деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
  • симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
  • врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
  • деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
  • крыловидные лопатки;
  • различные изменения осанки;
  • грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
  • истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
  • множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
  • суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.

Симптомы дисплазии соединительной ткани

Помимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:

  1. характерное строение лица (низкий лоб, четко выраженные надбровные дуги, тенденция к сращиванию бровей, уплощение спинки носа, монголоидный разрез глаз, близко посаженные или, напротив, широко расставленные глаза, гетерохромия, косоглазие, низкие верхние веки, «рыбий рот», готическое небо, нарушение строения зубного ряда, деформация прикуса, укорочение уздечки языка, деформации строения и расположения ушных раковин и т. п.);
  2. особенности строения туловища (расхождение прямых мышц живота, пупочные грыжи, низкорасположенный пупок, возможны добавочные соски и др.);
  3. аномалии развития половых органов (недоразвитие или гипертрофия клитора, половых губ, крайней плоти, мошонки, неопущение семенников, фимоз, парафимоз).

Единичные малые аномалии определяются в норме и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается подтверждение как минимум шести стигм из перечисленного списка. Висцеральные симптомы заболевания:

  • патологии сердечно-сосудистой системы – пролапсы или ассиметричное строение створок клапанного аппарата сердца, повреждение структур сосудистого русла (варикозное расширение вен, аневризмы аортального звена), наличие добавочных сухожильных нитей (хорд) сердца, структурная перестройка корня аорты;
  • поражение органов зрения – миопия, подвывих или уплощение хрусталика;
  • бронхолегочные проявления – дискинезия дыхательных путей, эмфизема легких, поликистоз;
  • поражение органов ЖКТ – дискинезии, аномалии строения желчного пузыря и протоков, желудочно-пищеводный и двенадцатиперстно-желудочный рефлюксы;
  • патология мочевыделительной системы – опущение почек (нефроптоз), нехарактерное их расположение или полное и частичное удвоение;
  • аномалии строения или смещение внутренних половых органов.

Необходимо отметить, что дисплазия соединительной ткани проявляет симптомы различного характера. Они могут протекать в легкой и тяжелой форме. К тому же все проявляемые признаки будут индивидуальными для каждого пациента.

Однако существуют и общие симптомы:

  • Патологии неврологического характера. Эти признаки наблюдаются практически у всех пациентов. У человека появляются панические атаки, тахикардия, головокружение, случаются обмороки и многое другое.
  • Появляется общая слабость, падает работоспособность, возникают психоэмоциональные расстройства.
  • Нарушения в работе сердечных клапанов.
  • Нарушения в развитии костей грудной клетки. При этом проявляется ее килевидная деформация и воронкообразная форма. У некоторых больных деформирован позвоночник – это сколиоз и кифосколиоз.
  • Поражение кровеносных сосудов. Например, у человека развивается варикозное расширение вен, появляются сосудистые звездочки. Также некоторые страдают от поврежденного внутреннего слоя клеток сосудов.
  • Синдром внезапной смерти – один из самых страшных симптомов. Это может случиться из-за поражения сердечных клапанов и сосудов – так называемый синдром возникшей дисплазии соединительной ткани сердца.
  • Критически низкая масса тела.
  • Увеличенная мобильность суставов. При этом человек может выгнуть в обратную сторону палец, разогнуть в суставах колени и локти.
  • Изменение костей нижних конечностей таким образом, что ноги приобретают форму буквы Х.
  • Сбои в работе желудочно-кишечного тракта – у больного появляется запор, боль в животе, возникает метеоризм, падает аппетит.
  • Регулярные заболевания ЛОР-органов. При такой генетической патологии человек часто болеет бронхитом и пневмонией.
  • Возникает слабость в мышцах.
  • Кожный покров становится сухим, дряблым, прозрачным. Его можно легко оттянуть, не испытывая при этом никакой боли. У некоторых людей кожа может неестественно складываться на кончике носа или на ушной раковине.
  • Появляется плоскостопие.
  • Челюсти больного растут намного медленнее других костей, поэтому не соответствуют пропорциям всего тела.
  • Возникают аллергические реакции.
  • Часто случаются вывихи и подвывихи суставов.
  • Развивается косоглазие, миопия, отслоение сетчатки.
  • Человек впадает в депрессию, у него развиваются различные фобии и нервная анорексия.

Также у больного начинают появляться психологические проблемы. Пациенты недооценивают свои способности, у них низкий уровень притязаний.

Такие больные слишком встревожены, склонны к депрессиям. Все это происходит из-за сильной ранимости пациентов. Внешние дефекты, которые хорошо видны, делают их неуверенными в себе. Они недовольны своей жизнью, не проявляют никаких инициатив, сильно самокритичны. Часто у таких людей наблюдаются суицидальные наклонности.

На фоне всего этого уровень их жизни занижен, социально они плохо адаптированы. Некоторые страдают аутизмом.

Методы лечения ДСТ.

Признаки дисплазии соединительной ткани

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Все симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:

  • низкая масса тела;
  • тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
  • искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
  • астеническое телосложение;
  • измененная форма грудной клетки;
  • деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
  • симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
  • врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
  • деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
  • крыловидные лопатки;
  • различные изменения осанки;
  • грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
  • истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
  • множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
  • суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.

Причины развития

Наибольшее значение имеют следующие виды внешнего воздействия.

  • Постоянные и значительные физические нагрузки, что особенно актуально в отношении опорно-двигательного аппарата, и в частности позвоночного столба.
  • Нарушения нормального формирования соединительной ткани в сочетании с механическим фактором приводят к таким нарушениям, как различные искривления позвоночника, раннее развитие остеохондроза, дисковые грыжи.
  • Длительное неподвижное положение тела в неудобной позе. В этом случае также страдает позвоночный столб.
  • Травмы. На фоне травматизма у людей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани чаще впоследствии развиваются изменения в виде деформирующих остеоартрозов, грыж межпозвонковых дисков.
  • Инфекционные процессы. Наибольшее значение данный фактор имеет по отношению к внутренним органам. При фиксации возбудителей в патологически измененных органах инфекция протекает более длительно, с большей силой, часто приобретает тенденции к хроническому течению.

Развиваются такие заболевания, как хронический ринит, ларингит, фарингит, бронхит (у взрослых людей), пиелонефрит, цистит. Нередко измененная соединительная ткань поражается инфекционным или аутоиммунным процессом, и на этой почве развиваются различные ревматические заболевания.

Основное вещество соединительной ткани — коллаген. По видимому, именно с нарушением его нормальной структуры и связано развитие патологии.

Следует отметить и то, что не исключена аутоиммунная природа заболевания. Это подтверждается тем, что у таких больных детей часто развивается так называемый ювенильный ревматоидный артрит, о котором отдельно будет сказано ниже.

Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.

Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:

  1. перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
  2. тяжелый токсикоз, гестоз;
  3. хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
  4. прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
  5. неблагоприятная экологическая обстановка;
  6. производственные вредности;
  7. воздействие ионизирующего излучения.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод о большом многообразии клинических проявлений патологии, что наряду с не до конца изученной этиологией делает ее выявление в клинике весьма затруднительным.

Кроме того, ввиду системности поражения и отсутствия четкого очага патологии совсем не существует этиологических методов лечения. Лечебные мероприятия могут носить лишь патогенетический и симптоматический характер.

Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод о большом многообразии клинических проявлений патологии, что наряду с не до конца изученной этиологией делает ее выявление в клинике весьма затруднительным.

Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин).

В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса.

К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр. Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.

Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Дисплазия соединительной ткани – это генетически обусловленное состояние, которое характеризуется дефектами волокнистой структуры и основного вещества. Состояние не является отдельным заболеванием и не вписано в МКБ-10. Дисплазия (от греч. δυσ — нарушение πλάθω — образую) приводит к деформации формы и структуры органов и систем, имеет:

  • проградиентное развитие (с течением времени количество и выраженность симптомов нарастает);
  • разнообразие клинических проявлений;
  • аномальную реакцию на действие и распределение лекарственных препаратов.

Все перечисленные факторы затрудняют диагностику и лечение аномалии. Поэтому сегодня синдром дисплазии соединительной ткани детей является проблемой, в решении которой участвуют специалисты различных областей медицины и ученые – физиологи, генетики, гистологи, биохимики.

Соединительная ткань представляет собой определенным образом организованную жестко-эластичную «сеть» из клеток волокон коллагена с включением в нее структурных белков, белково-углеродных комплексов и массы разнородных специфических клеток. Благодаря такой организации ткань выполняет сразу несколько функций в организме:

  • опорную;
  • защитную;
  • транспортную;
  • соединительную/разграничительную.

При дисплазии нарушается синтез и пространственная организация главного белка соединительной ткани – клеток коллагена. Из-за мутации генов в клетках, кодирующих его синтез и построение многомерной структуры, а также генетических нарушений структур, содержащих информацию о специальных ферментах и их «веществах-помощниках» – кофакторах, происходит ослабление механической прочности ткани и нарушение ее эластичных свойств.

Процесс нарушения функций растянут во времени. Поэтому признаки дисплазии соединительной ткани детей проявляются в разном возрасте. Некоторые признаки появляются на первом году жизни, а другие, например, торако-диафрагмальный синдром, в младшем школьном возрасте и в пубертате. Максимальная выраженность синдрома приходится на возраст 14-18 лет, что связанно с бурным ростом и половым созреванием подростков.

Дети с дисплазией соединительной ткани, например костно-мышечной системы имеют специфический внешний вид – вогнутую в виде воронки грудную клетку, «гуттаперчевые» суставы, астеническое строение тела. В раннем возрасте им могут ставить диагноз: рахит, синдром патологии стопы (продольное плоскостопие) или дисплазия тазобедренных суставов.

Диагностика и лечение патологии

Сегодня выделено множество признаков ДСТ, которые условно можно разделить на выявляемые при внешнем осмотре, и внутренние, то есть признаки со стороны внутренних органов и центральной нервной системы.Из внешних признаков наиболее часто встречаются следующие:

  • выраженная гипермобильность или разболтанность суставов;
  • повышенная растяжимость кожи;
  • деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза;
  • плоскостопие, плосковальгусная деформация стоп;
  • выраженная венозная сеть на коже (тонкая, нежная кожа);
  • патология зрения;
  • деформация грудной клетки (килевидная, воронкообразная или небольшое вдавление на грудине);
  • асимметрия лопаток;
  • «вялая» осанка;
  • склонность к появлению синяков или носовые кровотечения;
  • слабость мышц живота;
  • мышечная гипотония;
  • искривление или асимметрия носовой перегородки;
  • нежность или бархатность кожи;
  • «полая» стопа;
  • грыжи;
  • неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.

Как правило, уже в возрасте 5-7 лет дети предъявляют множество жалоб на слабость, недомогание, плохую переносимость физических нагрузок, снижение аппетита, боли в сердце, в ногах, голове, животе.

Изменения со стороны внутренних органов формируются с возрастом. Характерны опущение внутренних органов (почек, желудка), со стороны сердца — пролапс митрального клапана, шумы в сердце, со стороны желудочно-кишечноготракта — дискинезия желчевыводящих путей, рефлюксная болезнь, склонность к запорам, варикозному расширению вен нижних конечностей и т.д.

Со стороны нервной системы отмечаются синдром вегетативной дистонии, склонность к обморокам, вертебробазиллярная недостаточность на фоне нестабильности шейного отдела позвоночника, синдром гипервозбудимости с дефицитом внимани.

Со стороны опорно-двигательного аппатата: юношеский остеохондроз позвоночника или грыжи Шморля, юношеский остеопороз, артралгии или микротравматический «преходящий» артрит, дисплазия тазобедренных суставов.

В основе патологии, как уже отмечалось, лежит генерализованная аномалия развития соединительнотканных структур организма.

Соответственно, заболевание может проявляться двояко: в виде признаков поражения опорно-двигательного аппарата либо в виде симптоматики со стороны внутренних органов.

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

  1. в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
  2. в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
  3. у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Диагностирование недифференцированных дисплазий соединительной ткани – довольно сложный процесс. Это связано с тем, что развивающие клинические симптомы очень разнообразны, поэтому не всегда удается их достоверно уложить в рамках одного заболевания. Точная диагностика такого процесса основывается на генетических анализах, которые определяют группу мутантных генов.

Но такое исследование не всегда доступно пациентам, и не все медицинские учреждения могут проводить подобные анализы. Поэтому постановка диагноза «Синдром дисплазии соединительной ткани» в большинстве случаев базируется на клинической симптоматике. Выявление отдельных морфологических изменений в тканях и органах проводят рентгенологически или благодаря ультразвуковым, магнитно-резонансным методам исследований.

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей проводится исходя из наличия соответствующих симптомов и различных патологических состояний. К сожалению, поскольку такой синдром обусловлен именно генетическими нарушениями в клетках, полное излечение ребенка невозможно. Лечение симптомов дисплазии может проводиться как консервативным путем, ликвидируя субъективный дискомфорт, так и оперативным путем, устраняя грубые нарушения в развитии и формировании органов и сосудов.

Каждый родитель должен понимать, что синдром дисплазии будет постоянно напоминать о себе и зачастую не только максимальной гибкостью в суставах у ребенка. Это могут быть и серьезные проявления, представляющие опасность для жизни. Поэтому, если врачи заподозрили характерные для этого состояния изменения в организме, регулярный их мониторинг, а также лечение – это залог здоровья детей.

Сегодня выделено множество признаков ДСТ, которые условно можно разделить на выявляемые при внешнем осмотре, и внутренние, то есть признаки со стороны внутренних органов и центральной нервной системы.

Как правило, уже в возрасте 5-7 лет дети предъявляют множество жалоб на слабость, недомогание, плохую переносимость физических нагрузок, снижение аппетита, боли в сердце, в ногах, голове, животе.

Изменения со стороны внутренних органов формируются с возрастом. Характерны опущение внутренних органов (почек, желудка), со стороны сердца — пролапс митрального клапана, шумы в сердце, со стороны желудочно-кишечноготракта — дискинезия желчевыводящих путей, рефлюксная болезнь, склонность к запорам, варикозному расширению вен нижних конечностей и т.д.

Со стороны нервной системы отмечаются синдром вегетативной дистонии, склонность к обморокам, вертебробазиллярная недостаточность на фоне нестабильности шейного отдела позвоночника, синдром гипервозбудимости с дефицитом внимани.

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

  1. в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
  2. в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
  3. у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Недифференцированная

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют генетически детерминированное нарушение ее развития, характеризующееся дефектами ее основного вещества и волокон. В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки [4].

Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны. В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды.

В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии. Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов [4].

Выделяют две группы ДСТ. К первой группе относят редко встречающиеся дифференцированные дисплазии с известным генным дефектом определенного типа наследования и с четкой клинической картиной (синдромы Марфана, Элерса–Данлоса, несовершенный остеогенез и др.). Эти заболевания относятся к наследственным болезням коллагена – коллагенопатиям [1,5].

Вторую группу составляют недифференцированные ДСТ (НДСТ), наиболее часто встречающиеся в педиатрической практике. В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ – это генетически гетерогенная патология, обусловленная изменениями в геноме вследствие мультифакторных воздействий на плод внутриутробно.

В подавляющем большинстве случаев генный дефект при НДСТ остается неустановленным. Основной характеристикой этих дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без определенной четкой клинической картины. НДСТ – это не нозологическая единица, и места ей в МКБ–10 пока не нашлось. Разработана классификация внешних и внутренних признаков (фенов) НДСТ [6].

Внешние признаки подразделяются на костно–скелетные, кожные, суставные и малые аномалии развития. К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно–сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости (рис. 1). Отмечено, что синдром вегетативной дистонии (ВД) формируется одним из первых и является обязательным компонентом ДСТ [1].

Симптомы вегетативной дисфункции наблюдаются уже в раннем возрасте, а в подростковом периоде отмечаются в 78% случаев НДСТ. Выраженность вегетативной дизрегуляции нарастает параллельно с клиническими проявлениями дисплазии [7]. В формировании вегетативных сдвигов при ДСТ имеют значение как генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимических процессов в соединительной ткани, так и формирование аномальных соединительнотканных структур, что в совокупности изменяет функциональное состояние гипоталамуса и приводит к вегетативному дисбалансу.

К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни [8]. С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к.

исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды. В первую очередь это касается гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов, принимающих непосредственное участие в синтезе коллагена, коллагеновых и эластиновых волокон, а также в модуляции активности ферментов, определяющих скорость синтеза и качество соединительнотканных структур.

Это касается прежде всего таких макроэлементов, как магний и кальций и эссенциальных микроэлементов – меди, цинка, марганца, и условно эссенциального – бора. Среди многообразия метаболических функций указанных элементов в организме следует выделить их непосредственное участие в процессах коллагенообразования, а также в формировании, нормальном развитии скелета и поддержании его структуры [9–11].

В настоящее время доказано влияние дефицита магния на структуру соединительной и костной ткани, в частности, на коллаген, эластин, протеогликаны, коллагеновые волокна, а также на минерализацию костного матрикса. Имеющиеся литературные данные свидетельствуют о том, что воздействие дефицита магния на соединительную ткань приводит к замедлению синтеза всех структурных компонентов, усилению их деградации, что значимо ухудшает механические характеристики ткани [12].

Дефицит магния не имеет патогномоничных клинических признаков. Однако полисимптомность этого состояния позволяет на основании клинической картины с большой долей вероятности заподозрить его дефицит у пациента. Дефицит магния в течение нескольких недель может приводить к патологии сердечно–сосудистой системы, выражающейся ангиоспазмом, артериальной гипертензией, дистрофией миокарда, тахикардией, аритмией, увеличением интервала QT, склонностью к тромбозам;

к психоневрологическим нарушениям, проявляющимся в виде снижения внимания, депрессии, страхов, тревожности, вегетативной дисфункции, головокружений, мигрени, нарушений сна, парестезий, мышечных судорог; висцеральные проявления дефицита включают бронхоспазм, ларингоспазм, гиперкинетические диареи, спастические запоры, пилороспазм, тошноту, рвоту, дискинезии желчевыводящих путей, диффузные абдоминальные боли.

Хронический дефицит магния в течение нескольких месяцев и более наряду с вышеуказанной симптоматикой сопровождается выраженным снижением мышечного тонуса, резкой астенизацией, соединительнотканной дисплазией и остеопенией. Благодаря множеству клинических эффектов магний широко используется в качестве лекарственного средства при различных заболеваниях.

Общеизвестна роль кальция и магния как основных элементов, участвующих в формировании одного из видов соединительной ткани – костной ткани. Доказано, что магний значительно улучшает качество костной ткани, т.к. его содержание в скелете составляет 59% от общего содержания в организме (рис. 2). Известно, что магний непосредственно влияет на минерализацию органического костного матрикса, коллагенообразование, функциональное состояние костных клеток, обмен витамина Д, а также на рост кристаллов гидроксиапатита [13].

В целом прочность и качество структур соединительной ткани во многом зависят от наличия баланса между кальцием и магнием. При дефиците магния и нормальном либо повышенном уровне кальция возрастает активность протеолитических ферментов – металлопротеиназ – ферментов, вызывающих ремоделирование (деградацию) коллагеновых волокон, вне зависимости от причин, вызвавших аномалии в структуре соединительной ткани, что приводит к избыточной деградации соединительной ткани, следствием которой являются тяжелые клинические проявления НДСТ [4].

Гомеостаз магния и кальция в организме зависит от адсорбции элементов в кишечнике, процесса реабсорбции в почечных канальцах, гормональной регуляции и от пищевого рациона, т.к. последний является единственным источником их поступления в организм. Магний оказывает регулирующее влияние на использование организмом кальция.

Недостаточное поступление магния в организм приводит к отложению кальция не только в костях, но и в мягких тканях и различных органах. Избыточное потребление пищи, богатой магнием, нарушает усвоение кальция и вызывает усиленное его выведение [14]. Соотношение магния и кальция – основная пропорция организма, и это необходимо учитывать в рекомендациях пациенту по рациональному питанию.

Количество магния в пищевом рационе должно составлять 1/3 от содержания кальция (в среднем на 1000 мг кальция 350–400 мг магния). Проведенные в последние десятилетия фундаментальные исследования микроэлементов выявили их значимость в биохимических процессах, лежащих в основе формирования соединительной ткани.

Доказано, что многие микроэлементы являются неотъемлемыми компонентами ферментных систем, от активности которых зависят метаболизм соединительной ткани, процессы синтеза и ремоделирования ее структурных компонентов [9,15,16]. Медь определяет активность фермента лизилоксидазы, участвующего в образовании поперечных сшивок цепей коллагена и/или эластина, что придает соединительнотканному матриксу зрелость, упругость и эластичные свойства.

Цинк необходим для функционирования многих металлоферментов, регулирующих ремоделирование коллагена в соединительной и костной тканях. Марганец активизирует целый ряд ферментов, непосредственно участвующих в синтезе основных белков соединительной ткани – протеогликанов и коллагена, т.е. тех белков, которые определяют рост и структуру костной, хрящевой, соединительной тканей в организме [17].

Роль бора значима в процессах остеогенеза, что обусловлено его влиянием на метаболизм витамина Д, а также регуляцией активности паратиреоидного гормона, который, как известно, ответственен за обмен кальция, фосфора и магния [13]. В клиническом аспекте литературные данные, касающиеся исследования микроэлементов у детей и подростков, в основном посвящены изучению микроэлементозов при воздействии различных факторов окружающей среды, а также при дисгармоничном физическом развитии, патологии мочевой системы, хронических заболеваниях гастродуоденальной зоны, атопическом дерматите, соматовегетативных и психоневрологических расстройствах, органической патологии центральной нервной системы [18–21].

Исследования, проведенные американскими учеными, показали, что дефицит таких элементов, как медь, бор, марганец, цинк и магний ведет к росту числа костных деформаций. При этом отмечено, что за последние 10 лет частота вышеуказанной патологии увеличилась на 46,96% [22]. При литературном поиске сведений об исследовании комплекса микроэлементов, принимающих непосредственное участие в формировании структурных компонентов соединительной ткани и остеогенезе (бора, меди, марганца, цинка), при ДСТ нам встретить не удалось.

Имеется лишь единичное исследование баланса отдельных микроэлементов (бора, цинка) при диспластикозависимой патологии соединительной ткани у детей [11]. Методом случайной выборки обследовано 60 детей и подростков в возрасте 9–17 лет, госпитализированных в соматическое отделение Тушинской детской городской больницы г.

Москвы по поводу ВД. Обследуемые дети и подростки были разделены на две группы в зависимости от наличия НДСТ. Основную группу составили 30 пациентов с НДСТ (1 группа), группу сравнения – 30 человек, у которых признаки ДСТ отсутствовали (2 группа). Внешние и соматические признаки НДСТ у обследуемых пациентов 1–й группы приведены в таблице 1.

Проведенные нами исследования комплекса микроэлементов в волосах (бора, меди, марганца, цинка), содержания кальция в моче, минеральной плотности костной ткани (МПКТ) выявили выраженные изменения в элементном гомеостазе у пациентов с НДСТ. Среднее содержание микроэлементов у пациентов 1 и 2–й групп приведено в таблице 2.

Анализ полученных данных показал, что у пациентов 1–й группы имел место дисбаланс в микроэлементном статусе, который характеризовался достоверными изменениями исследуемых микроэлементов (p{amp}lt;0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка.

Во 2–й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме. Выраженный дефицит бора и марганца в 1–й группе и достоверное снижение марганца во 2–й группе можно объяснить не только низким потреблением микроэлементов с продуктами питания, но и их зависимостью от уровня кальция и магния в организме.

Известно, что у детей и подростков в период активного роста и формирования пиковой костной массы темпы потребления указанных макроэлементов в организме возрастают. Это может явиться одной из причин патологического снижения усвоения других биологически активных веществ, в частности отдельных микроэлементов (бора, марганца) и, соответственно, их дефицита в организме.

Кроме того, существует точка зрения о том, что при дефиците магния марганец способен его замещать в активных центрах отдельных ферментов, участвующих в синтезе коллагена и остеогенезе, и выполнять те же функции [4]. Из сказанного следует, что дефицит магния приводит к снижению содержания марганца в организме.

Наблюдаемое достоверное повышение содержания цинка и меди в волосах у пациентов 1–й группы, вероятно, обусловлено снижением уровня кальция в организме. Имеются данные, что при дефиците кальция происходит ускорение темпов накопления цинка в волосах у детей с НДСТ [11]. Очевидно, что пороговые значения потребления кальция приводят к торможению обмена цинка и меди, т.к.

их участие в синтезе коллагена, формировании костной ткани и в других жизненно важных функциях возможно лишь при адекватном поступлении кальция в организм. При определении суточного потребления кальция выявлено недостаточное его содержание в пищевом рационе у пациентов 1 и 2–й группы. Среднесуточное потребление кальция в 1–й группе составляло 425±35 мг, во 2–й группе – 440±60 мг, при нормативах суточной потребности в возрасте 10–18 лет 1200 мг [19].

Отмечено отчетливое снижение экскреции кальция в утренней порции мочи у пациентов 1–й группы (1,2 0,02 ммоль/л при норме 2,5–6,2), что является отражением выраженного дефицита минерала в организме и позволяет полагать, что потребность в кальции при НДСТ гораздо выше, чем при ее отсутствии. Дефицит кальция подтвердили и результаты денситометрического исследования, которые выявили снижение костной минерализации у 18 пациентов 1–й группы и у 8 человек из 2–й группы (рис. 3).

Анализ результатов показал, что степень деминерализации костной ткани соответствовала остеопении, однако у 17% подростков 1–й группы диагностирован остеопороз. Эти подростки не имели соматических заболеваний, способных вызвать патологическое снижение костной массы, поэтому выявленный остеопороз не рассматривался как транзиторный.

Проявлением НДСТ у них являлось максимальное количество внешних фенотипических признаков в сочетании с 2–3 соматическими признаками, обращала внимание выраженность сдвигов в содержании всех четырех исследуемых микроэлементов. Таким образом, проведенные исследования кальциевого гомеостаза являются аргументом, подтверждающим влияние дефицита кальция на формирование микроэлементоза, и диктуют необходимость дотации кальция в балансе с магнием пациентам с НДСТ.

Литературные данные и результаты собственных исследований свидетельствуют о значимости дизэлементоза в развитии НДСТ, и это, вероятно, позволяет рассматривать ДСТ как один из клинических вариантов дизэлементоза. Из сказанного следует, что для устранения соединительнотканных дефектов и предотвращения прогрессирования дисплазии необходима коррекция дизэлементоза.

Восстановление нарушенного элементного гомеостаза достигается рациональным питанием, дозированной физической нагрузкой, улучшающей усвояемость макро– и микроэлементов, а также применением препаратов магния, кальция, микроэлементов и витаминов. Пищевые источники магния, кальция и микроэлементов (марганца, меди, цинка, бора) приведены в таблице 3.

В настоящее время патогенетически обоснована терапия НДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами. Восполнение дефицита магния в организме приводит к снижению активности вышеуказанных ферментов–металлопротеиназ и, соответственно, к уменьшению деградации и ускорению синтеза новых молекул коллагена.

Результаты магниевой терапии у детей с НДСТ (главным образом с пролапсом митрального клапана, с аритмическим синдромом на фоне вегетативной дисфункции) показали их высокую эффективность [7,24–26]. В педиатрической практике находят широкое применение различные магнийсодержащие препараты, различающиеся по своей химической структуре, уровню содержания магния и способам введения.

Возможности назначения неорганических солей магния для длительной пероральной терапии ограничены из–за крайне низкой всасываемости в желудочно–кишечном тракте и способности вызывать диарею. В связи с этим предпочтение отдается органической соли магния (соединению магния с оротовой кислотой), хорошо адсорбирующейся в кишечнике, и только при применении высоких доз возможен побочный эффект в виде неустойчивого стула.

Магниевая соль оротовой кислоты выпускается в таблетках по 500 мг (32,8 мг элементарного магния) под названием Магнерот (Woеrwag Pharma, Германия). Применение оротовой соли магния оправданно в связи с тем, что оротовая кислота способна фиксировать внутриклеточный магний в митохондриях, где только при наличии магниевых ионов возможен синтез АТФ, определяющий функциональное состояние и жизнеспособность каждой клетки в организме, в том числе и соединительнотканной.

Более того, оротовая кислота, участвуя в синтезе нуклеиновых кислот, оказывает анаболическое действие путем стимуляции синтеза протеинов, включая основные белки соединительной ткани, в чем она синергична с магнием [27]. Рекомендуемые дозы препарата Магнерот в зависимости от возраста представлены в таблице 4.

Нами проведена оценка эффективности магниевой терапии у 24 детей и подростков, у которых одним из фенов НДСТ была вегетативная дистония, протекавшая с кардиальными изменениями. Продолжительность курса лечения составляла 3 нед. Характер жалоб в основном носил неспецифический характер, при этом наиболее часто отмечались утомляемость, раздражительность, тревожность, эмоциональная лабильность, головная боль, трудности засыпания.

У подростков с ВД по симпатикотоническому и смешанному типу имела место артериальная гипертензия I–й степени (у 9 чел.) и лабильная АГ (у 5 чел.). Кардиальные жалобы были незначительными и выражались кратковременными кардиалгиями у 25% пациентов, сердцебиением – у 12,5%, ощущением усиленных сокращений сердца, появлявшихся в момент физической нагрузки и при волнении, реже в покое, – у 8% больных.

Однако при анализе ЭКГ изменения были выявлены практически у всех обследуемых. В процессе обследования исключены органическая патология сердца и симптоматическая АГ. В период проведения терапии пациенты не получали препаратов, улучшающих трофику миокарда, антиаритмических, гипотензивных и вегетотропных средств.

После окончания курса магниевой терапии полностью исчезли кардиальные жалобы, нормализовался сон, уменьшились проявления эмоциональных и поведенческих расстройств. Применение магниевой терапии сопровождалось гипотензивным эффектом у всех пациентов с АГ. Полная нормализация АД имела место в 62% случаев.

У 5 пациентов с АГ 1–й степени отмечена лишь тенденция к снижению АД. При оценке ЭКГ выявлена отчетливая положительная динамика, выразившаяся в нормализации зубца Т (66%), полном исчезновении волны U, уменьшении инверсии зубца Т (14%), смене инверсии зубца Т на его уплощение (9,5%), положительной динамике синусовой тахикардии с нормализацией ЧСС (62,5%), исчезновении экстрасистолии, нормализации интервала QT, отсутствии неспецифической депрессии сегмента ST.

Однако у 11,5% больных синусовая тахикардия оказалась торпидной к проводимой терапии. Не отмечено существенной динамики ЭКГ при брадиаритмии на фоне миграции водителя ритма у 8% пациентов (табл. 5). Оценивая эффективность магниевой терапии для коррекции нейровегетативной дизрегуляции у пациентов с НДСТ, можно сделать вывод, что положительная динамика психоэмоциональных расстройств, ЭКГ–изменений, вплоть до полной нормализации отдельных показателей, наступает при 3–недельной продолжительности курсового лечения.

Однако при синусовой тахикардии, нарушении процессов реполяризации с инверсией зубца Т, стабильной артериальной гипертензии требуются более длительные сроки лечения. При необходимости назначения кардиотрофических, гипотензивных и вегетотропных средств следует рекомендовать препараты магния в качестве компонента комбинированной терапии.

Таким образом, редукция одного из клинических проявлений НДСТ – вегетативной дисфункции, на фоне магниевой терапии является одним из фактов, подтверждающих значимость дизэлементоза в развитии ДСТ. Результаты исследования элементного гомеостаза свидетельствуют о необходимости его коррекции с помощью препаратов магния, кальция, микроэлементов в качестве патогенетической терапии, способной предотвратить прогрессирование НДСТ у детей и подростков.

Диагностика и диета при дисплазии

Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:

  1. выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
  2. иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
  3. непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
  4. определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
  5. изучение антигенов гистосовместимости HLA;
  6. УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
  7. бронхоскопия;
  8. ФГДС.

При возникновении характерных признаков болезни проводится специальная клинико-генеалогическая диагностика. Прежде всего специалист изучает данные анамнеза и жалобы пациента. Больному рекомендуется пройти обследование у кардиолога, так как дисплазия часто становится причиной развития патологий сердца.

При дисплазии соединительной ткани следует обязательно придерживаться диеты. Как правило, болезнь провоцирует моментальный распад коллагена, поэтому нужно употреблять много рыбы и мяса. Также необходимые аминокислоты содержатся в сое и бобовых. Калорийность рациона следует повысить. При дисплазии нужно обязательно употреблять пищу с высоким содержанием Омега-3 и Омега-6 жиров.

Лучшими источниками этих микроэлементов являются грецкие орехи, лосось, скумбрия, осетрина, креветки, фундук, арахис, сыр и оливковое масло. Кроме того, в рацион нужно включить пищу с высоким содержанием белка. Отлично подойдет цельное молоко и обезжиренный творог. Для усвоения полезных аминокислот нужно есть продукты, богатые витамином С, например, цитрусовые и ягоды. Кроме того, надо употреблять пищу с высоким содержанием клетчатки — каши и овощи.

Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др.

Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики. Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы.

Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Дисплазия соединительных тканей — лечение

Лечение дисплазии соединительной ткани у взрослых пациентов проводится несколькими методами. Применяется медикаментозная и не медикаментозная терапия. Из-за разнообразия симптомов даже опытным врачам бывает сложно подобрать эффективные методики лечения и нужные препараты.

Медикаментозное лечение включает в себя заместительную терапию. Цель применения лекарственных средств – стимулировать выработку коллагена в организме. Это могут быть препараты следующих групп:

  • Хондропротекторы (хондроитин и глюкозамин);
  • Витамины (особенно группы Д);
  • Комплексы микроэлементов;
  • Препараты магния.

Терапия магнием – важная часть при борьбе с мышечной дисплазией. Этот микроэлемент выполняет множество функций и является незаменимым при поддержании следующих структур:

  • Сердечная мышца;
  • Дыхательные органы;
  • Кровеносные сосуды.

Нехватка магния приводит к расстройствам в работе головного мозга. Пациенты сильно страдают от головокружения, головных болей и мигрени. Возможны судороги и нарушения ночного сна. Последствия мезенхимальной дисплазии можно снизить с помощью хорошо продуманной медикаментозной терапией.

Помимо приема лекарственных препаратов, назначенных врачом, при заболеваниях соединительной ткани важно заниматься укреплением мышц и костей другими методами. Только комплексный подход позволит сохранить нормальное качество жизни, несмотря на болезнь. Стоит рассмотреть несколько необходимых пациенту способов.

Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции.

В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.

При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:

  • витаминно-минеральные комплексы;
  • хондропротекторы;
  • стабилизаторы минерального обмена;
  • препараты аминокислот;
  • метаболические средства.

В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.

Современная медицина использует множество различных методов лечения синдрома дисплазии в зависимости от ее проявлений, но все они, как правило, сводятся к симптоматическому медикаментозному или хирургическому лечению.

Медикаментозное лечение включает применение препаратов магния, кардиотрофических, антиаритмических, вегетотропных, ноотропных, вазоактивных препаратов, бета-адреноблокаторов.

В первую очередь необходимо оказать пациенту психологическую поддержку, настроить его на сопротивление болезни.

Стоит дать ему четкие рекомендации по соблюдению правильного распорядка дня, определить лечебно – физкультурные комплексы и минимально необходимые нагрузки. Проходить ЛФК пациентам требуется систематически до нескольких курсов в год.

Полезны, но только при отсутствии гипермобильности суставов, растяжения, висы — по строгим рекомендациям врача, а также плавание, занятие разнообразными видами спорта, не входящими в список противопоказанных.

Итак, немедикаментозное лечение включает:

  1. Курсы лечебного массажа.
  2. Выполнение комплекса индивидуально подобранных упражнений.
  3. Занятия спортом.
  4. Физиотерапию: ношение воротника, УФО, соляные ванны, обтирания и обливания.
  5. Психотерапия с посещением психолога и психиатра, в зависимости от тяжести психоэмоционального состояния пациента.

Только недавно педиатры стали изучать лечение сочетанных (коморбидных) заболеваний у детей. Так как дисплазия является врожденной проблемой и ребенок наблюдается в обычной детской поликлинике, то для профилактики развития сочетанных патологий необходимо диспансерное наблюдение за такими детками с самого рождения по специальной программе.

Немедикаментозная терапия ДСТ в клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» включает:

  • чередование сна и бодрствования в соответствии с возрастными нормами;
  • ЛФК;
  • кинезиотерапию;
  • массаж;
  • физиотерапию;
  • психотерапию;
  • использование ортопедических пособий.

Диета при дисплазии соединительной ткани должна состоять из продуктов с высоким содержанием белков, витаминов (К, D3, омега 3 и 6), микроэлементов – строительного «материала» для мышц, костей и других тканей организма.

Методы лечения ДСТ.

Особое внимание специалисты советуют уделить уровню магния, который необходим для синтеза коллагена. Его значение подтверждает тот факт, что у 47-72% пациентов с ДСТ обнаруживается дефицит магния в биологических субстратах. Также они установили, что дефицит коллагена можно компенсировать, тренируя мышцы.

Для коррекции нарушений, которые вызывает дисплазия соединительной ткани, лечение должно включать медикаментозную терапию. Она направлена на:

  • активизацию синтеза коллагена;
  • поддержание метаболизма нутриентов.

Симптоматическое лечение решает проблемы болевого синдрома, нарушения венозного оттока, психоэмоциональных нарушений. В случаях тяжелых патологий сердца, позвоночника, суставов может потребоваться оперативное лечение.

Дисплазия соединительной ткани, инвалидность, при неадекватном лечении которой очень вероятна, требует высокого профессионализма, знаний от врачей разных специальностей и, в первую очередь, от педиатров.

Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции.В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.

В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.

Современная медицина использует множество различных методов лечения синдрома дисплазии в зависимости от ее проявлений, но все они, как правило, сводятся к симптоматическому медикаментозному или хирургическому лечению.

Стоит дать ему четкие рекомендации по соблюдению правильного распорядка дня, определить лечебно – физкультурные комплексы и минимально необходимые нагрузки. Проходить ЛФК пациентам требуется систематически до нескольких курсов в год.

Необходимо понимать, что лечение дисплазии соединительной ткани не поможет человеку полностью избавиться от патологии. Но если использовать комплексную терапию, то есть шанс затормозить процессы дальнейшего развития заболевания, что, в свою очередь, очень облегчит жизнь больного.

Основные способы лечения следующие:

  • Физиотерапевтические процедуры и выполнение специальных физических упражнений.
  • Определенная диета при диагностированной дисплазии соединительной ткани. Она заключается в употреблении морских продуктов, мяса, рыбы, бобовых. Больше свежих овощей и фруктов, твердого сыра. С разрешения врача можно применять и активные биологические добавки.
  • Назначение лекарственных препаратов, восстанавливающих обменные процессы, а также тех средств, которые будут стимулировать выработку коллагена. Рекомендуют такие средства, как Мексидол, Актовегин, Кудесан.
  • Проведение операции. В ходе оперативного вмешательства будет проведена коррекция грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.

Операция проводится только в тех случаях, когда деформация представляет угрозу жизни или здоровью пациента. Также ее назначают для устранения видимого косметического дефекта.

Врач назначает и определенные лекарственные средства, а именно:

  • Аскорбиновая кислота и магний. Они способствуют производству коллагена.
  • Румалон – восстановит межклеточное вещество.
  • Остеогенон – стабилизирует метаболический процесс в соединительной ткани организма.
  • Глицин – улучшает работу головного мозга, успокаивает нервную систему, восстанавливает уровень аминокислот.
  • Лецитин – придаст ребенку энергии и поддержит общее самочувствие.

Не стоит принимать эти препараты самостоятельно: их должен назначить только опытный специалист.

Терапия при заболевании должна быть комплексной и индивидуальной в зависимости от симптоматики и поражения у больного конкретных систем организма. Лечение болезни включает в себя:

  • физиотерапию, выполнение специальных упражнений,
  • прием препаратов для улучшения обмена веществ,
  • соблюдение режима питания,
  • хирургические методы при деформации грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.

Немедикаментозная терапия содержит в себе:

  • Дисплазия соединительной ткани у детей

    выполнение персональных физических упражнений,

  • лечебный массаж,
  • прием солевых ванн,
  • использование специальных воротников,
  • физиотерапия посредством ультрафиолета,
  • обтирания,
  • прохождение курсов у психотерапевта.

Медикаментозная терапия включает в себя прием следующих средств:

  • стабилизаторов обмена веществ («,Альфакальцидол»,),
  • стимуляторов выработки коллагена (аскорбиновая кислота, цитрат магния),
  • поддерживающих сердечную мышцу препаратов («,Милдронат»,, «,Лецитин»,),
  • стимуляторов восстановления тканей («,Хондроксид»,),
  • нормализующих аминокислотный уровень лекарств («,Глицин»,).

Больные нуждаются в интенсивном питании. Необходимо употребление белковой пищи, рыбы, сыров, морепродуктов в больших количествах. Важно включать в рацион бульоны на основе мяса, фрукты с овощами, а также принимать биодобавки класса «,Омега»,.

Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует особого подхода при его лечении. Важно уделять внимание следующим методам:

  • соблюдение ребенком режима питания (оно должно быть плотным и включать в себя различные виды мяса, бобовые, фрукты с овощами, морепродукты),
  • правильная организация образа жизни (отказ от серьезных спортивных нагрузок в пользу физиотерапии и легких гимнастических упражнений),
  • грамотная адаптация ребенка к жизни в обществе (занятие у психолога с целью недопущения формирования комплекса неполноценности),
  • использование специальных укрепляющих суставы шин и гипсов для детей маленького возраста,
  • применение курса стимулирующих обмен веществ лекарств (длительность курса составляет 60 дней, после чего делается перерыв).

Прогноз и профилактика

Спорт при дисплазии соединительной ткани у детей является важной составляющей лечения. Ребенку с ДСТ показаны гимнастика, занятия плаваньем, бегом, танцами. Необходимо нагружать все группы мышц. Но гиперподвижность суставов, ломкость костей накладывают определенные ограничения на виды физической активности.

Ребенок с ДСТ должен развивать мышечную систему всего организма. В этом ему помогут специальные упражнения для глаз, дыхательная гимнастика. Тонизировать внутренние органы поможет мануальный терапевт. В клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» специальные мануальные техники, массаж, кинезиотерапия помогут скорректировать патологии костно-мышечной системы, включить внутренние резервы организма.

Дисплазия соединительной ткани, продолжительность жизни при которой зависит от эффективности лечения, влияет, в первую очередь, на качество жизни. Мнения о том, сокращает ли ДСТ срок жизни человека, расходятся. В некоторых источниках нижний предел указан 40-45 лет. В других отмечается, что дисплазия при правильном лечении не влияет на продолжительность жизни человека. ДСТ продолжает преподносить исследователям все новые загадки, решение которых является первоочередной проблемой педиатрии.

Патология соединительной ткани полностью не лечится, но если вовремя начать комплексную терапию, тогда прогноз будет благоприятным.

Для этого необходимо:

  • строго соблюдать все рекомендации и назначения врача;
  • сбалансировать свой рацион питания;
  • отказаться от вредных привычек;
  • женщине до предполагаемой беременности начать вести здоровый образ жизни;
  • избегать стрессовые ситуации;
  • меньше травмироваться.

Если женщина будет придерживаться профилактических рекомендаций, то риск появления патологии соединительной ткани снизится.

Режим дня. Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов, некоторым детям показан и дневной сон. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику. Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то им заниматься необходимо всю жизнь, но ни в коем случае не профессиональным спортом!У детей с гипермобильностью суставов, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящах, в связочном аппарате.

Это связано с постоянной травматизацией, микроизлияниями, которые приводят к хроническому асептическому воспалению и дистрофическим процессам.

Лечебный массаж является важной составляющей реабилитации детей с ДСТ. Проводится массаж спины и шейно-воротниковой зоны, а также конечностей (курс 15-20 сеансов).

При наличии плосковальгусной установки стоп показано ношение супинаторов. Если есть жалобы на боли в суставах, обратите внимание на подбор рациональной обуви.

Правильная обувь должна плотно фиксировать стопу и голеностопный сустав с помощью «липучек», должна иметь минимальное количество внутренних швов, изготавливаться из натуральных материалов. Задник должен быть высокий, жесткий, каблучок — 1-1,5 см.

Желательно ежедневно проводить гимнастику для стоп, делать ножные ванны с морской солью 10-15 минут, делать массаж стоп и голеней.

Основной принцип лечения дисплазии соединительной ткани — это диетотерапия. Питание должно быть полноценным по белкам, жирам, углеводам. Рекомендуется пища, богатая белком (мясо, рыба, фасоль, орехи). Также в рационе необходим творог и сыр. Также продукты должны содержать большое количество микроэлементов и витаминов.

Лечение пациентов с ДСТ — сложная, но благодарная задача, если достигнуто взаимопонимание между родителями и врачом.

Рациональный режим дня, правильное питание, разумные физические нагрузки и ваш постоянный контроль могут достаточно быстро избавить от проблем, связанных с ДСТ. Дисплазия имеет наследственный характер, и здоровый образ жизни полезен всем членам семьи!

В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.

Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.

Организм человека состоит из соединительной ткани, которая выполняет защитную, трофическую и опорную функцию. Если произошло нарушение ее формирования при эмбриональном развитии плода, то ребенок рождается на свет с дисплазией соединительной ткани. Диагноз для родителей звучит устрашающе. Но так ли это?

Благоприятный прогноз лечения врачи дают при локализованном типе патологии. Если у ребенка выявили недифференцированную форму ДСТ с множественными диспластическими изменениями – терапия останавливает прогрессирование болезни, но не возвращает нормальное физиологическое строение.

При несвоевременном выявлении ДСТ или неправильном подборе методов лечения повышен риск ранней инвалидности ребенка или внезапной смерти из-за необратимых процессов в сердечно-сосудистой системе.

Режим дня. Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов, некоторым детям показан и дневной сон. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику.

У детей с гипермобильностью суставов, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящах, в связочном аппарате.

При наличии плосковальгусной установки стоп показано ношение супинаторов. Если есть жалобы на боли в суставах, обратите внимание на подбор рациональной обуви.

Желательно ежедневно проводить гимнастику для стоп, делать ножные ванны с морской солью 10-15 минут, делать массаж стоп и голеней.

Основной принцип лечения дисплазии соединительной ткани — это диетотерапия. Питание должно быть полноценным по белкам, жирам, углеводам. Рекомендуется пища, богатая белком (мясо, рыба, фасоль, орехи). Также в рационе необходим творог и сыр. Также продукты должны содержать большое количество микроэлементов и витаминов.

Лечение пациентов с ДСТ — сложная, но благодарная задача, если достигнуто взаимопонимание между родителями и врачом.

Что могут сделать хирурги?

При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной недостаточности, детям с синдромом Марфана может помочь только оперативное лечение.

Разработаны четкие показания для протезирования. Например, аневризматически расширенная аорта обязательно заменяется эндо- или экзопротезом. При пролапсе митрального клапана, сопровождающемся «стабильной» регургитацией протезирование клапана не проводят.

Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является крайне травматичной процедурой, проводимой в несколько этапов, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями.

Вопрос о ее целесообразности многократно обсуждался на симпозиумах, посвященных ДСТ.Специалисты различных стран приняли единую позицию, отрицающую целесообразность таких операций при любых ДСТ.

При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной недостаточности, детям с синдромом Марфана может помочь только оперативное лечение.

Разработаны четкие показания для протезирования. Например, аневризматически расширенная аорта обязательно заменяется эндо- или экзопротезом. При пролапсе митрального клапана, сопровождающемся «стабильной» регургитацией протезирование клапана не проводят.

Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является крайне травматичной процедурой, проводимой в несколько этапов, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями.

Диета

Диета для людей, страдающих дисплазией, отличается от обычных диет. Есть пациентам нужно много, так как коллаген имеет свойство моментально распадаться.

В рацион необходимо включать рыбу и все морепродукты (при отсутствии аллергии), мясо, бобовые.

Можно и нужно употреблять наваристые мясные бульоны, овощи и фрукты. Обязательно включать в рацион больного сыры твердых сортов. По рекомендации врача следует использовать активные биологические добавки, относящиеся к классу «Омега».

Показания и противопоказания при ДСТ у детей

Людям, страдающим данной патологией противопоказаны:

  • Психологические перегрузки и стрессы.
  • Тяжелые условия труда. Профессии, связанные с постоянной вибрацией, радиацией и высокими температурами.
  • Все виды контактного спорта, занятия тяжелой атлетикой и изометрические тренировки.
  • Если имеется гипермобильность суставов – запрещены висы и любые растяжения позвоночника.
  • Проживание в местах с жарким климатом.

Стоит отметить, что если подходить к лечению и профилактике генетической аномалии комплексно, то результат обязательно будет положительным.

В терапии важно не только физическое и медикаментозное ведение пациента, но и установление с ним психологического контакта.

Огромную роль в процессе сдерживания прогрессирования болезни играет именно готовность пациента стремиться пускай не полному, но выздоровлению и улучшению качества собственной жизни.

Ребенку с ДСТ показано:

  • ежедневное выполнение укрепляющих мышцы упражнений по 15―30 минут (в положении лежа);
  • прогулки пешком;
  • плавание;
  • езда на велосипеде;
  • ЛФК по ослабленной программе;
  • соблюдение принципов правильного питания;
  • употребление обогащенной пищи белком, витаминами С, А, группы В, Е, РР, селеном, кальцием, магнием, медью, фосфором, цинком;
  • ежегодное обследование;
  • консультации психолога.

При соединительнотканной недостаточности ребенку не рекомендуется проживать в местностях с жарким климатом или загрязненной экосистемой, нельзя поднимать вес больше 3 кг, заниматься танцами или контактными видами спорта. Противопоказано детям с ДСТ также выполнять вытяжение позвоночника, работу (гимнастику), требующую больших физических или психических нагрузок, связанную с вибрацией.

Стоит отметить, что если подходить к лечению и профилактике генетической аномалии комплексно, то результат обязательно будет положительным.

В терапии важно не только физическое и медикаментозное ведение пациента, но и установление с ним психологического контакта.

Этиология

Развитие патологии происходит при нарушении синтеза эластина и коллагена.

Есть несколько причин появления данного заболевания, а именно:

  • Патология развивается в ходе определенных мутаций на генном уровне. Поэтому дисплазия соединительной ткани, диагностированная у детей, может быть наследственным заболеванием.
  • Некоторые ученые предполагают, что дисплазия соединительной ткани имеет причины, связанные с нехваткой магния в организме.

Также существуют некоторые факторы, влияющие на развитие такой патологии:

  • неправильное питание беременной, нехватка витаминов;
  • загрязненная окружающая среда;
  • курение и употребление спиртного до предполагаемой беременности, особое негативное влияние оказывают наркотики;
  • пребывание женщины в постоянном стрессе;
  • беременность, протекающая с осложнениями;
  • инфекционные заболевания будущей матери.

Большинство из этих факторов, негативно влияющих на здоровье, могут спровоцировать мутацию генов при зачатии, соответственно, может появиться дисплазия соединительной ткани, развивающаяся у детей. Сюда еще можно отнести частое и длительное пребывание под солнечными лучами, а также работу, связанную с вредными веществами.

Классификация

В МКБ-10 соединительнотканной дисплазии присвоен номер М35.7. Патология разделяется на две большие группы:

  • Недифференцированная дисплазия;
  • Дифференцированная дисплазия.

Недифференцированная форма встречается в 80% случаев. Проявляющиеся симптомы невозможно соотнести ни с каким существующим заболеванием. Признаки разрозненны, хотя по ним можно предположить наличие развивающейся патологии.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани имеет четко определенную форму наследования, характерный набор клинических симптомов и группу дефектов. Выделяют 4 основные формы:

  • Синдром Марфана;
  • Синдром вялой кожи;
  • Синдром Эйлерса-Данло;
  • Несовершенный остеогенез.

Для синдрома Марфана характерны следующие клинические особенности:

  • Сколиозы;
  • Отслоение сетчатки глаза;
  • Чрезмерно высокий рост;
  • Аномально длинные конечности;
  • Голубые склеры глаз;
  • Подвывихи хрусталика.

Наряду с этими симптомами дисплазии соединительной ткани, поражается сердце. Пациентам ставят диагноз пролапс митрального клапана, аневризму аорты и возможная последующая сердечная недостаточность.

Симптомы при синдроме Марфана

Симптомы при синдроме Марфана

При синдроме вялой кожи соединительнотканная дисплазия выражается поражением волокон эластичности. Кожу легко растянуть, она способна образовывать свободные складки.

Для синдрома Эйлерса-Данло характерна аномальная подвижность суставов. Это приводит к частым вывихам, подвывихам и постоянным болям при движении.

При несовершенном остеогенезе в основе патологии лежит нарушение строения костной ткани. Ее плотность становится низкой, что приводит к особой хрупкости, частым переломам и медленному росту. У детей наблюдается неровная осанка.

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

  • Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
  • Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др.

По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:

  1. Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
  2. Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
  3. МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
  4. Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
  5. Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
  6. Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
  7. Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
  8. Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (включает 6 и более диспластических стигм, которых, однако, недостаточно для диагностики дифференцированных синдромов).
  9. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными костно-суставными и скелетными признаками.
  10. Повышенная диспластическая стигматизация с преимущественными висцеральными признаками (малыми аномалиями сердца или других внутренних органов).

Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной.

Как лечить

Родителям важно понимать, что дисплазия соединительной ткани – генетическая особенность, и полному лечению не подлежит. Однако можно замедлить развитие синдрома, и даже остановить, если своевременно начать комплексную терапию.

Главные способы лечения и профилактики:

  1. соблюдение правильного рациона;
  2. специальные гимнастические комплексы, физиотерапия;
  3. использование медицинских препаратов;
  4. оперативное лечение, с целью коррекции опорно-двигательного аппарата и грудной клетки.

Важно оказать ребенку психологическую поддержку. Часто оказывается, что узнав диагноз, родители облегченно вздыхают. Ведь многочисленные походы к врачу из-за различных болезней и симптомов произошли в результате всего одного заболевания, причем не самого серьезного.

лечебного массажа;

занятий спортом (бадминтон, настольный теннис, плавание);

индивидуальных упражнений;

физиотерапии (соляных ванн, обливаний, УФО).

Диета при синдроме дисплазии отличается от обычной. Питаться детям необходимо плотно, поскольку коллаген быстро распадается. Важно в рационе внимание уделять рыбе, мясу и морепродуктам, бобовым. Полезны жирные бульоны, фрукты и овощи, большое количество сыра. По согласованию с врачом можно применять биодобавки.

Из медикаментов врач выбирает оптимальный для ребенка набор. Прием лекарств осуществляется курсами. Продолжительность одного курса лечения – около 2 месяцев. Используют:

  • румалон, хондротинсульфат (для катаболизма гликозаминогликанов);
  • аскорбиновую кислоту, магния цитрат (для стимуляции выработки коллагена);
  • остеогенон, альфакальцидол (для улучшения минерального обмена);
  • глицин, глутаминовую кислоту (для нормализации аминокислотного уровня);
  • лецитин, рибоксин (для улучшения биоэнергетического состояния ребенка).

Показания к операциям – явные патологии сосудов, сильные деформации грудной клетки либо позвоночника. Хирургия применяется, если проблемы из-за синдрома несут угрозу жизни ребенка или сильно мешает жизни.

В завершение отметим, что детям противопоказаны:

  • тяжелые или контактные виды спорта;
  • психологические нагрузки;
  • растяжения позвоночника.
Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Adblock detector