Нейрофиброматоз 1 типа диагностика

Нейрофиброматоз реклингхаузена: что такое нейрофиброматоз, симптомы болезни, диагностика, фото узелков лиша на радужке, лечение

Нейрофиброматоз Реклингхаузена {amp}amp;#8212, это наследственно обусловленное заболевание, которое сопровождается формированием опухолей из нервных волокон центральной и периферической нервной системы. Клинические проявления и степень тяжести течения данной патологии во многом зависит от локализации новообразований и их размеров.

Встречается данное патологическое состояние крайне редко, но может вызывать тяжелые расстройства. Первые нарушения, связанные с развитием новообразований из клеток нервной системы, проявляются у детей от 3 до 16 лет.

Реклингхаузена нейрофиброматоз является генетически обусловленным патологическим состоянием. Часто прослеживается четкая передача данного заболевания из поколения в поколение в одной семье. Нередко у пациента уже в детском возрасте возникает несколько опухолей, которые не отличаются бурным ростом и никак не вредят человеку.

Однако при этом заболевании беременность, гормональные скачки и влияние других неблагоприятных факторов могут стать причиной бурного роста имеющихся новообразований и формирования дополнительных очагов. При переходе заболевания в фазу бурного развития летальный исход может наступить в течение 3-6 месяцев.

Уже у новорожденного нередко имеются признаки, позволяющие определить наличие данной генетической патологии. Характерным симптомом заболевания считаются узелки Лиша на радужках глаз {amp}amp;#8212, пятна, которые отчетливо видны. Данное проявление наблюдается примерно у 94% детей, у которых в дальнейшем происходит развитие болезни Реклингхаузена.

Это патологическое состояние требует своевременной диагностики и комплексного лечения, т.к. заболевание отличается прогрессирующим течением и рано или поздно становится причиной появления тяжелых осложнений, ухудшающих качество жизни и способных привести к летальному исходу.

Развитие нейрофиброматоза Реклингхаузена является результатом генетического сбоя в 17 и 22 хромосомах. Риск рождения ребенка с нейрофиброматозом у родителя, страдающего этой патологией, составляет 50%. В семьях, где ранее не наблюдались случаи развития данного нарушения, появление больного ребенка может быть результатом спонтанной мутации. Наблюдается такое крайне редко.

Выделяется 2 типа данного заболевания. Нейрофиброматоз 1 типа сопровождается преимущественным поражением нервных волокон периферической нервной системы. Данный тип течения патологии является наименее опасным и наиболее распространенным. Он выявляется в 1 случае на 4 тыс. новорожденных детей.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) сопровождается поражением нервных волокон, формирующих центральную нервную систему. Данный вид заболевания является крайне опасным, т. к. сопровождается формированием опухолей в структурах ЦНС. Это может приводить к тяжелым неврологическим расстройствам, ранней инвалидности и гибели больного.

Болезнь Реклингхаузена отличается высокой вариабельностью клинических проявлений. Симптомы зависят от локализации формирующихся опухолей.

К ранним проявлениям данного заболевания относятся множественные пигментные пятна на кожных покровах новорожденного, которые могут достигать диаметра более 1,5 см.

При наследственном нейрофиброматозе такие пигментные пятна чаще формируются на шее и туловище.

Несмотря на то, что в большинстве случаев размер таких новообразований не превышает 2 см в диаметре, имеются данные о возможности достижения таким опухолями веса около 2 кг. Кожа около новообразования нередко имеет более выраженную пигментацию. Может присутствовать усиленный рост волос.

При развитии нейрофибромы в конечной ветви нервных стволов нередко наблюдается появление тяжелого нарушения оттока лимфы и развитие лимфедемы, т.е. слоновости. Часто периферическая разновидность нейрофиброматоза сочетается с тяжелыми аномалиями развития скелета.

При центральной форме нейрофиброматоза наблюдается разрастание глиом и менингиом в области черепно-мозговых нервов. В редких случаях наблюдается формирование новообразований внутри головного или спинного мозга. Клинические проявления зависят от степени повреждения опухолями структур ЦНС. Наиболее часто у пациентов появляются жалобы на:

  • расстройства речи,
  • нарушения иннервации лицевых мышц,
  • головные боли,
  • параличи,
  • нарушения равновесия и т.д.

Возможно поражение зрительного анализатора, формирование опухоли оболочка глаза, экзофтальма, глаукомы. При поражении опухолью зрительного нерва возможно появление необратимой слепоты. Кроме того, велика вероятность поражения слуховых нервов, что сопровождается появлением глухоты.

Нейрофиброматоз 1 типа диагностика

При появлении признаков нейрофиброматоза пациенту требуется консультация у дерматолога, невролога, нейрохирурга и ортопеда. Для постановки диагноза сбора анамнеза и внешнего осмотра недостаточно. Назначаются следующие исследования:

  • тест Вербера,
  • рентгенография позвоночника и черепной коробки,
  • КТ,
  • МРТ,
  • электрокохлеография,
  • импедансометрия и т.д.

Кроме того, может потребоваться проведение биопсии для забора части опухоли. После этого выполняется гистологическое исследование полученных образцов.

Лечение нейрофиброматоза у детей и взрослых должно быть направлено на устранение имеющихся симптоматических проявлений. В большинстве случаев назначаются лекарственные препараты, позволяющие устранить имеющиеся признаки патологии.

При увеличении новообразований в размере, наличии признаков сдавливания структур спинномозговых корешков, а также тканей спинного и головного мозга может быть назначено проведение оперативного вмешательства для устранения имеющегося опухолевого образования.

Помимо всего прочего, новообразования могут быть удалены с косметической целью т. к. у некоторых пациентов возникают психологические проблемы из-за появления множества узелков под кожей.

Примерно в 3-5% случаев нейрофиброматоз у детей и взрослых приобретает признаки злокачественности. При таком неблагоприятном течении, помимо оперативного лечения, нередко назначается лучевая и химиотерапия.

Данное заболевание вылечить не представляется возможным.

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена крайне тяжело поддается прогнозированию. Считается, что первый тип патологии имеет худший прогноз, чем второй, т. к.

формирование опухолей на периферических нервах редко становится причиной летального исхода, в отличие от поражения волокон спинного и головного мозга, а также отходящих спинальных корешков.

Ухудшает прогноз заболевания злокачественное перерождение.

Кроме того, неблагоприятный прогноз имеет плексиформная нейрофиброма, развивающаяся на фоне данной патологии, т.к. это новообразование начинает разрастаться диффузно, поражая большие участки ранее здоровых тканей.

Пациентам, имеющим эту патологию, необходимо планировать беременность, хотя это и не является 100% гарантией появления на свет здорового ребенка.

Загрузка…

Нейрофиброматоз 1 типа диагностика

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это целая группа наследственных патологий, для которых характерно появление множественных нейрофибром (опухоли из нервной ткани). Они образуются вследствие нарушения нормального развития нервных клеток. Новообразования локализуются вдоль нервных узлов и их разветвлений. При заболевании нарушается функциональность разных систем организма, что связано с мутацией гена.

Справка. Болезнь Реклингхаузена в одинаковом соотношении поражает представителей обоих полов. Чаще всего она проявляется у детей от 3 до 16 лет.

Это одна из наиболее распространенных генетических патологий, ее диагностируют у 1 пациента из 2500 – 7800. Если один из родителей страдает от этой болезни, то с вероятностью 50% она будет развиваться у ребенка. Также возможны ситуации, когда мутация происходит в генетическом материале (яйцеклетка, сперматозоид) родителей, у которых в роду не встречался нейрофиброматоз.

Общее описание

Нейрофиброматоз I типа (Реклингхаузена болезнь) (Q85.0) — это генетическое наследственное системное заболевание, характеризующееся поражением кожного покрова и структур нервной системы.

Распространенность — 1:3000–1:4000 населения. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования.

Причины

Все причины болезни Реклингхаузена связаны с мутацией одного из генов, которые входят в состав 17-й или 22-й хромосомы. Они отвечают за синтез белков, которые подавляют рост опухолевых клеток в организме. Иммунитет здорового человека распознает и уничтожает дефектную клетку, а при нейрофиброматозе она продолжает развиваться. Как правило, появляются новообразования доброкачественного характера, но иногда они могут трансформироваться в злокачественные.

Кость

У половины пациентов с этой патологией болезнь передается от родителей, в других случаях ее провоцируют спонтанные мутации (на этапе зачатия). Если аномальный ген присутствует у обоих родителей, то вероятность развития патологии у младенца превышает 80%.

Это классический вид патологии, который диагностируют в 90% всех случаев. Нейрофиброматоз 1 типа развивается вследствие мутации гена в 17 хромосоме. По этой причине нарушается синтез его белка (нейрофибромин) и некоторых структурных компонентов нервной ткани. Из-за дефицита и нарушения функциональности нейрофибромина в организме активно образуются опухоли.

Справка. Нейрофиброматоз первого типа диагностируют у 1 ребенка из 3 – 4 тысяч.

Начальная стадия болезни проявляется пигментными пятнами на верхней части тела, подмышках, в паху. Также образуются опухоли, белесые пятна на радужке (узелки Лиша).

Эта разновидность заболевания встречается намного реже, чем классическая. Нейрофиброматоз 2 типа связан с мутацией гена в 22-й хромосоме. По этой причине нарушается синтез шванномина (опухолевый белок). Тогда образуются опухоли, растущие из шванновских клеток (невриномы), которые образуют миелиновую оболочку нервов.

При патологии второго типа появляются одиночные невриномы. Эти подвижные плотные новообразования, которые причиняют боль. Они легко могут преобразоваться в злокачественные опухоли. Чаще всего поражается слуховой нерв, поэтому повышается риск потери слуха. Пигментация может отсутствовать или быть менее выраженной, чем при классическом типе болезни.

Справка. Нейрофиброматоз 2 типа диагностируют у 1 ребенка из 50 тысяч.

При заболевании третьего типа у больного образуется много опухолей в центральной нервной системе. Тогда повышается риск глиомы зрительного нерва (первичное доброкачественное новообразование) и опухоли нейролеммы (оболочка нейрона). Характерная особенность этого типа патологии – появление новообразований на ладонях. Ее симптомы проявляются у людей 20 – 30 лет.

Характеристика заболеваний 4 – 7 типа:

  • Для 4 типа характерно появление множественных опухолевых разрастаний. Повышается вероятность поражения зрительного нерва, мозговой, нервной оболочки.
  • При заболевании 5 типа пигментные пятна и/или опухоли локализуются на определенном участке кожи. Крупные новообразования отягощают кожные покровы, провоцируя асимметрию.
  • При 6 типе нейрофиброматоза отсутствуют нейрофибромы, болезнь можно выявить только по пигментным пятнам.
  • Для 7 типа характерно появление только опухолевых разрастаний. Симптомы обнаруживаются у взрослых после 20 лет.

Как видите, разные типы патологии имеют свои отличительные особенности.

Методы диагностики

Установить диагноз помогут следующие специалисты: невролог, дерматолог, травматолог-ортопед, офтальмолог.

Диагностика начинается со сбора анамнеза, специалист расспрашивает пациента о том, нет ли в семье случаев нейрофиброматоза, как давно появились первые изменения. Далее проводится визуальный осмотр.

С помощью неврологического обследования специалист сможет оценить состояние мозжечка, который отвечает за равновесие, координацию движений, мышечный тонус. Во время осмотра врач может выявить другие неврологические нарушения, например, расстройства чувствительности ног. Также проводиться диагностика слуха.

Аномалия Арнольда-КиариАномалия Арнольда-Киари 1 степени и инвалидность
  • КТ или МРТ головного мозга, позвоночного столба, внутренних органов поможет оценить их структуру и функциональность. Эти исследования применяются для выявления опухолевых разрастаний в подкожной клетчатке или на внутренних органах.
  • Рентгенография применяется для выявления деформации, нарушения структуры позвоночника, костей.
  • С помощью электрокохлеографии можно обнаружить расстройства слуха.
  • Акустическая импедансометрия применяется для исследования звукопроводящей системы уха.
  • Офтальмоскопия – это метод обследования глазного дна, который позволяет оценить сетчатку, зрительный нерв, кровеносные сосуды на этом участке.
  • Генетическое исследование поможет выявить мутацию гена.
  • Генеалогический анализ позволяет определить нейрофиброматоз у родственников.

Существует группа симптомов, которые указывают на болезнь Реклингхаузена первого типа:

  • Более 6 пигментных пятен размером от 5 мм (для детей раннего возраста) или более 15 мм (для подростков).
  • Веснушчатая сыпь в подмышках или паху.
  • От 2 опухолей на коже или 1 – в подкожной клетчатке.
  • 2 или больше белесых пятен на радужке.
  • Опухоль зрительного нерва.
  • Оболочка трубчатых костей стала более тонкой.
  • Нарушение структуры крыла клиновидной кости.
  • Наличие нейрофиброматоза у родственников.

Если присутствует хотя бы 2 из вышеописанных признаков, то это свидетельствует о развитии патологии.

  • Нейрофиброматоз I типа (Реклингхаузена болезнь) ДНК-диагностика.
  • Биомикроскопия (посредством щелевой лампы) выявляет узелки Лиша (пигментированные гамартомы радужки).
  • Рентгенография костей скелета и позвоночника (патологии скелета).
  • Магнитно-резонансная томография (выявление опухоли).

Нейрофиброматоз 1 типа диагностика

Для диагностирования нейрофиброматоза I типа необходимо наличие 2-х и более критериев:

  • Нейрофиброматоз I типа (Реклингхаузена болезнь)5 и более кожных пятен «кофе с молоком» размером больше 0,5 см у детей; не менее 6 пятен больше 1,5 см у взрослых.
  • 2 и более доброкачественных новообразований нейрофибромы или 1 plexifоrm neurоfibroma.
  • Множественные пятна пигментации по типу веснушек в крупных складках кожи.
  • Доброкачественное новообразование зрительного нерва — глиома оптическая.
  • 2 и больше узелков Лиша на радужке.
  • Врожденные аномалии скелета.
  • Наследственная отягощенность (заболевание нейрофиброматозом I типа среди родственников первой степени).

Нейрофиброматоз у детей

Болезнь Реклингхаузена у ребенка возникает вследствие генной мутации. Ускорить ее развитие могут нервные расстройства или гормональный дисбаланс.

Нейрофиброматоз у ребенка

При нейрофиброматозе у ребенка сначала появляются пигментные пятна

Поначалу болезнь проявляется пигментными пятнами. Со временем появляются опухолевые разрастания, которые поражают кожу, некоторые органы, нервные узлы. Поражается костная ткань, что часто приводит к сколиозу и структурным нарушениям позвоночника. К классическим симптомам относят болезненное утолщение кожи и подкожной клетчатки. Болезнь нередко сопровождается утолщением костей, нарушением формы, удлинением конечностей.

Нейрофиброматоз у детей лечится консервативными и хирургическими способами. Проводится терапия осложнений, которые уже присутствуют. Операция поможет избавиться от нейрофибром.

https://www.youtube.com/watch?v=IG_w4ZgVJp4

Основные цели лечения:

  • Нормализация артериального давления.
  • Удаление опухолевых разрастаний.
  • Коррекция нарушений речи.
  • Лечение заболеваний позвоночного столба.
  • Профилактика нарушений зрения.

Если доброкачественные образования трансформировались в злокачественные, то проводится лучевая и химотерапия.

Нейрофиброматоз реклингхаузена: что такое нейрофиброматоз, симптомы болезни, диагностика, фото узелков лиша на радужке, лечение

Как упоминалось ранее, болезнь Реклингхаузена не поддается лечению. Терапия направлена на устранение осложнений, которые уже имеются, и облегчение состояния больного.

Важно. Пациент с нейрофиброматозом должен регулярно проходить обследование, чтобы врачи могли контролировать его состояние. Регулярный мониторинг поможет вовремя обнаружить и удалить новообразования, которые угрожают жизни.

Симптоматическое лечение предполагает прием медикаментов, которые помогут нормализовать обменные процессы, уменьшить скорость деления клеток:

  • Кетотифен,
  • Фенкарол,
  • Тигазон,
  • Лидаза,
  • Аевит.

Однако ни одна таблетка или укол не помогут вылечить нейрофиброматоз. В лучшем случае, лекарственные средства притормозят прогрессирование болезни.

Решение о выборе комбинаций препаратов, дозировке и длительности приема принимает врач.

Хирурги делают операцию

Чтобы удалить крупные нейрофибромы, которые сжимают различные органы и нервные пучки, назначают операцию

Основной метод терапии – это операции по удалению новообразований. К хирургическим методикам прибегают при наличии крупных опухолей, которые сжимают отдельные органы, структуры, нервные пучки. Операцию назначают, если новообразование мешает двигаться, вызывает сильную боль, расстройства чувствительности, нарушают функциональность органов. Хирургическое лечение также проводят, если пациент желает избавиться от безобразных опухолевых разрастаний на лице и других видимых участках тела.

Справка. Операцию по удалению нейрофибром проводят только в том случае, если новообразований немного. Множественные разрастания на небольшой части тела невозможно удалить.

От многочисленных опухолей можно избавиться с помощью лучевой терапии. Однако гарантия, что они исчезнут после курса лечения, отсутствует.

При наличии злокачественных образований проводится химиотерапия. Эта методика заключается в введении лекарственных средств перорально или внутрь вены. Во время лечения больной должен постоянно находиться под контролем врачей.

Удалить узелки Лиша и нейрофибромы поможет криодеструкция. Участок локализации патологически измененной ткани замораживают, что приводит к разрушению опухоли.

Лечить новообразования небольшого размера можно с помощью лазерной терапии. Во время процедуры на пораженную область воздействуют световым пучком, который прижигает опухоль. Это малоинвазивная методика, для которой характерно минимальное повреждение окружающих тканей.

Если нейрофиброматоз сопровождается заболеваниями опорно-двигательной системы или ЦНС, то проводится специфическое лечение. После курса терапии больные нуждаются в реабилитации. При патологиях позвоночного столба пациенту назначают ЛФК, а при неврологических нарушениях необходима помощь психотерапевта.

Корректировать слух помогут слуховые аппараты. Для удаления опухоли слухового нерва проводят операцию. Полностью восстановить слух после хирургического вмешательство поможет кохлеарная имплантация. Во время процедуры во внутреннее ухо устанавливают специальный прибор (кохлеарный имплантат).

Лечение — симптоматическое. Назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Кетотифен (мембраностабилизирующее, противоаллергическое средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 2-4 мг/сут. на 2 приема. Курс лечения 2 месяца.
  • Фенкарол (антиэкссудативное, противозудное средство). Режим дозирования: внутрь, в дозе 10-25 мг 3 раза в день 2 недели.
  • Тигазон (стимулятор процессов регенерации). Режим дозирования: внутрь, в дозе 1 мг/кг массы тела, на 3 приема. Курс лечения 6-8 недель.
  • Лидаза (келлоидолитическое средство). Режим дозирования: в/м в дозе 32-64 ЕД, через день. На курс 30 инъекций.

Рекомендации

Рекомендуется консультация невролога, магнитно-резонансная томография головного мозга, ДНК-диагностика.

Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в России:
доктор медицинских наук, заведующий кафедрой РГМУ, профессор, академик РАМН Гусев Е.И., директор НИИ нейрохирургии им. Бурденко Н.Н. Коновалов А.Н.
Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в мире:
G. AVANZINI, Италия; Professor Duke Samson, USA.

Заболеваемость (на 100 000 человек)

Мужчины Женщины
Возраст,
лет
0-1 1-3 3-14 14-25 25-40 40-60 60 0-1 1-3 3-14 14-25 25-40 40-60 60
Кол-во
заболевших
3.5 5.8 30 40 40 40 40 3.5 5.8 30 40 40 40 40

Осложнения

Последствия нейрофиброматоза зависят от темпов роста новообразований, который сжимают нервные ткани или внутренние органы.

К осложнениям болезни Реклингхаузена относят:

  • Снижение мыслительной деятельности. Реже возникает эпилепсия, инсульт, чрезмерное накопление жидкости в мозге.
  • Обширное распространение пигментных пятен, многочисленные опухоли на лице.
  • Искривление позвоночника, нижних конечностей, переломы, остеопороз, инвалидность.
  • Нарушения зрения вплоть до слепоты.
  • Гормональный дисбаланс в определенные периоды, например, половое созревание, беременность, приводит к увеличению количества опухолей.
  • Гипертония, патологические изменения сосудов.
  • Трансформация доброкачественных опухолей в злокачественные.

У больных с нейрофиброматозом повышается риск рака груди, головного мозга, легких, лейкоза и т. д. При заболевании второго типа могут возникнуть такие осложнения:

  • Опухоли слухового нерва, которые постепенно увеличиваются.
  • Нарушения слуха, глухота.
  • Поражение лицевого нерва.
  • Различные поражения кожи.
  • Ослабление или нарушение чувствительности ног.
  • Многочисленные опухоли доброкачественного характера в головном или спинном мозге.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) 1, 2 типа у детей и взрослых: симптомы, лечение

Нередко больные страдают от боли, которая вызывает слабость и требует хирургического лечения.

Прогноз

Продолжительность жизни при болезни Реклингхаузена 1 типа примерно на 8 лет меньше, чем у здоровых людей. Однако это касается пациентов с доброкачественными опухолями, которые рано начали комплексное лечение и регулярно наблюдаются у врача. Злокачественные новообразования провоцируют раннюю смерть. Такой исход возможен при несвоевременном лечении, тогда человек погибает от множественных осложнений.

Если заболевания опорно-двигательной системы отсутствуют, и пациент не отстает в развитии, то его уровень работоспособности нормальный. Патология имеет хроническое течение и толчкообразное развитие. Состояние больного может ухудшиться при гормональных изменениях, после тяжелых болезней или травм. Самый благоприятный прогноз имеет нейрофиброматоз, при котором поражаются периферические нервы.

Самое важное

Болезнь Реклингхаузена – это опасное генетическое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Ее коварство в том, что симптомы настолько разносторонние, что диагностика затрудняется. Если вы заметили у себя или близких больше 6 пигментных пятен большого размера в нетипичных местах (подмышки, пах, шея), то срочно обратитесь к дерматологу.

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Adblock detector