Болезнь крейтцфельдта якоба симптомы

Характеристика патологии

Синдром Крейтцфельдта-Якоба характерен для губчатой энцефалопатии, относится к прионным болезням. Прионы – инфекционные агенты, в размножении которых не участвуют нуклеиновые кислоты. Это белковые структуры с аномальным строением, которые способны взаимодействовать с гомологичными видами нормального белка, видоизменяя его в себе подобные структурные элементы.

В результате запускается цепная реакция, которая приводит к изменению биологического вида ткани. По принципу деления и распространения прионы схожи с вирусами. Однако болезнь коровьего бешенства развивается без участия вирусов. Согласно одной из научных гипотез, в процессе репликации (размножения) прионов, молекула PrPSc присоединяется к молекуле PrPC и провоцирует ее переход в прионовую форму.

Доля синдрома Крейтцфельдта-Якоба в общей массе прионных энцефалопатий, поражающих человека, составляет 85%. Заболевание с одинаковой частотой диагностируется у мужчин, женщин, детей независимо от возраста и расы.

Патология может протекать бессимптомно в течение десятков лет, пока прионы не проявляют активность. Дебют симптоматики наблюдается в среднем или старшем возрасте. Для классической формы характерен период 17-87 лет (средний показатель 64 года), для новой формы – 29 лет. Летальный исход наступает в среднем через 8 месяцев после дебюта клинической стадии болезни.

Симптоматика на разных стадиях

Выразительным симптомом коровьего бешенства является постепенное ухудшение когнитивных способностей. Ухудшение памяти и мыслительной деятлеьности происходит быстро – нередко этот период составляет несколько недель. Основные симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба:

  1. Миоклонус – кратковременное преходящее неконтролируемое сокращение одной или группы мышц тела и конечностей. Возникает в ответ на внешний раздражитель (громкий шум, тактильное раздражение).
  2. Мозжечковая атаксия. Нарушение регуляции сократительной способности мышц туловища и конечностей. Наблюдается расстройство походки, затруднения при удержании равновесия в заданной позе. Пациенту сложно выполнять произвольные движения конечностями.
  3. Ригидность мышц – твердость, неподатливость, болезненность мышц, которая затрудняет произвольные движения.
  4. Прогрессирующая деменция.
  5. Психические расстройства – ухудшение сна, депрессивные состояния, паранойя, апатия и безразличие к окружающей действительности, поведенческие нарушения, галлюцинации (зрительные и слуховые). Выявляются в 65% случаев.

Болезнь крейтцфельдта якоба симптомы

Начало заболевания обычно сопровождается только неврологическим дефицитом в виде корковой зрительной дисфункции, экстрапирамидных нарушений (ограничение количества и качества двигательной активности, патологическое изменение мышечного тонуса, сопротивление пассивному растяжению). Нередко пациентов беспокоят боли в области головы, головокружения, парестезия – расстройство чувствительности, которое проявляется непроизвольно возникающим покалыванием, жжением, онемением.

В продромальный (предшествующий заболеванию) период часто наблюдаются неспецифические признаки – депрессия, расстройство психо-эмоционального фона, поведенческие нарушения. Для развернутой стадии характерно развитие параличей в области конечностей по спастическому типу, тремор, гиперкинез. На последних стадиях болезни больной прикован к постели, находится в состоянии акинетического мутизма, когда происходит утрата речевой и двигательной функции при наличии физической возможности выполнять подобные действия.

1. Продромальный;2. Инициальный;3. Развернутый.

В продромальный период появляются неспецифичные нарушения. Пациент апатичен. Он сильно устает при выполнении обычной работы. Нарушен сон, питание. Наблюдаются депрессивные расстройства. Мужчины жалуются на снижение полового влечения. Этот этап длится несколько недель или месяцев.

Инициальный период отличается развернутой клиникой. У пациента появляются признаки атрофии мозжечка. Это шаткость походки, потеря равновесия. Нарушается координация движений. Поражение коры головного мозга прогрессирует. Возникают головные боли, головокружения.

Болезнь крейтцфельдта якоба симптомы

Развернутый период – это фаза острой деменции. Слабоумие
прогрессирующее. Пациент очень быстро теряет способность себя обслуживать. К
клинике присоединяются симптомы неврологических болезней. Это тремор, атаксия,
паралич, утрата зрения.

БКЯ – это заболевание крупного рогатого скота. Животные с БКЯ имеют две формы проявлений.

  1. Буйная;
  2. Спокойная.

Первый вариант проявляется беспокойством и страхом у
животного. При вирусном бешенстве встречается водобоязнь. При недуге Якоба корова
боится света, звуков, резких движений. Опасно находится рядом с животным. Оно
может лягнуть и навредить хозяину.

Во втором варианте губчатая энцефалопатия проявляется потерей аппетита и координации. У коров видно неожиданное подергивание мускулатуры. Животное прихрамывает, чешет голову, облизывается.

В большинстве случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется постепенным развитием, однако возможно подострое или острое начало. Иногда дебют заболевания начинается с продромальных симптомов, таких как появление раздражительности, рассеянности, головных болей, нарушений сна, головокружения, ухудшения памяти, снижения зрения, безынициативности, снижения либидо, изменения поведенческих реакций.

Возможно эпизодическое возникновение эйфории или беспричинного страха, отрывистых бредовых или галлюцинаторных переживаний. Из неврологических нарушений в продромальном периоде наблюдаются: шаткость во время ходьбы, парестезии, расстройство высших функций коры головного мозга. Описаны несколько случаев, когда болезнь дебютировала с появления корковой слепоты.

Во время развернутых клинических проявлений характерно развитие прогрессирующих спастических параличей, атаксией, эпилептических припадков. Возникают экстрапирамидные нарушения: мышечная ригидность, атетоз, тремор. Практически у всех больных наблюдаются миоклонии — быстрые неритмичные сокращения отдельных мышц.

Чаще всего отмечается миоклонус губы и века. Наблюдаются вторично генерализованные миоклонические приступы. Появляется и нарастает ярко выраженная деменция, сопровождающаяся нарушениями речи вплоть до ее полного распада. Новый вариант болезни отличается преобладанием психиатрической симптоматики и расстройств чувствительности.

В терминальной стадии болезнь отмечается развитие глубокой деменцией. Пациенты не контактны, находятся в состоянии прострации, утрачен контроль над функцией тазовых органов.

Симптомы и течение болезни Крейтцфельдта-Якоба различаются в зависимости от типа. Тем не менее, все четыре типа болезни имеют некоторые схожие признаки, описанные ниже.

Ранние стадии

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба обычно начинается с эмоциональных или поведенческих проблем, таких как депрессия, беспокойство или возбуждение.

Бред (сильные убеждения в вещах, явно не соответствующих действительности) и галлюцинации (видение или слышание вещей, которых нет) типичны для нового варианта болезни (nvCJD).

У пациентов также развиваются неврологические проблемы (влияющие на нервную систему), такие как боль или онемение в частях тела.

В течение нескольких недель человек быстро ухудшается, становится запутанным и испытывает потерю памяти (симптомы, типичные для слабоумия).

Наряду с растерянностью и потерей памяти, человек может потерять координацию и равновесие, и начать слепнуть.

Месяцы спустя больные не могут ходить, разговаривать и заботиться о себе. Они не знают своего окружения и у них развиваются резкие движения мышцами.

Три четверти людей со спорадической (классической) формой болезнью Крейтцфельдта-Якоба умирают в течение шести месяцев после постановки диагноза, часто от инфекции пневмонии. Другие умирают в течение нескольких недель.

Классификация и формы заболевания

Любая прионная болезнь быстро прогрессирует, отличается острым или подострым течением. Прионы передаются трансмиссивным (при помощи живого переносчика) путем. Выделяют способы передачи: интрацеребральный (внутримозговой), интравенозный (внутривенный), интраперитонеальный (внутрибрюшинный), подкожный, оральный (при употреблении мяса больных животных). Классификация заболевания Крейтцфельдта-Якоба предполагает разделение на формы:

  1. Спорадическая (спонтанная, классическая). Обычно диагностируется в возрасте около 62 лет. Распространенность – 1-2 случая на 1 млн. населения. На первой стадии проявляется кратковременными потерями памяти, расстройством психо-эмоционального фона и настроения, апатией, утратой интереса к внешнему миру. На поздних стадиях наблюдаются нарушения речи, зрительная дисфункция, слабоумие, галлюцинации. Эта форма отличается быстрым течением – около 5 месяцев.
  2. Наследственная. Развивается в результате наследуемой генной мутации, когда дефектный белок подвержен спонтанному перерождению в прион. Подобные мутации выявляются в 10% случаев. Патология проявляется клинически преимущественно в зрелом возрасте (около 50 лет). Пациенты в среднем моложе, чем при спорадической форме. Длительность течения – 12-22 месяца.
  3. Ятрогенная (спровоцированная внешним фактором). Во Франции зарегистрировано около 200 случаев заражения детей, которым в ходе лечения отставания в росте вводили препараты на основе гипофиза, полученного от КРС (крупный рогатый скот), пораженного губчатой энцефалопатией. Прионы могут попадать в организм в ходе оперативного вмешательства при использовании элементов твердых мозговых оболочек (в нейрохирургии) и других биологических структур, полученных от больных людей и животных.
  4. Новая. Впервые диагностирована в 1995 году. В сравнении с классической формой развитию патологии подвержены не только пожилые, но и молодые люди в возрасте приблизительно 20 лет. Проявляется изменением типа личности, утратой интереса к окружающей действительности, апатией. Больные склонны к возникновению депрессивных состояний, у них происходит интенсивная потеря веса, нарушается двигательная координация.

Болезнь крейтцфельдта якоба симптомы

На поздних стадиях течения больной не может самостоятельно себя обслуживать, нуждается в постоянном уходе и медицинской помощи. Прогрессирование патологии вызывает обширные повреждения тканей мозгового вещества, которые приводят к нарушению жизненно-важных функций организма и смерти пациента.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба классической формы, как все прионные заболевания, характеризуется длительным инкубационным периодом, быстро прогрессирующим течением, неотвратимым летальным исходом. Классическая форма наиболее распространена.

Различают четыре формы этой смертельной болезни. В клинике
выделяют:

  1. Классический
    или спорадический тип;
  2. Наследственный;
  3. Ятрогенный
    (появился из-за медицинского вмешательства);
  4. Вариантный.

Ниже расскажем, как отличаются основные формы болезни.

Болезнь Крейтцфельдта при спорадическом течении появляется спонтанно. Установлено, что бешенство крс и недуг овец имеют сходную природу. При этом в мозге образуется прион. Он начинает изменять белки. Под воздействием такой мутации нейроны коры и мозжечка гибнут.

На этом фоне прогрессирует деменция. Пациент утрачивает когнитивные функции. Спонтанная форма встречается крайне редко. Из миллиона человек только у 1 появляется такой тип болезни. БКЯ проявляется симптоматикой:

  • — атаксии;
  • — галлюцинаций;
  • — потери зрения;
  • — эпилептическими припадками.

Аналогичная картина появляется при наследовании болезни. Известно, что заболевание развивается при передаче мутированного гена. Он производит прион, который получает развитие в некоторых поколениях семей.

Болезнь крейтцфельдта якоба симптомы

Патологический ген расположен на 20 хромосоме. Для установки диагноза требуется не только МРТ и осмотр, но и генетическое исследование кода. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Ятрогенный

Ятрогения – болезнь, спровоцированная медицинскими работниками. Так, во Франции были заражены 200 детей. Врачи вводили им гормон гипофиза. Он был необходим для лечения соматической болезни. К сожалению, им было неизвестно о проблеме этого материала. Гормон был взят из мозга крупного рогатого скота с губчатой энцефалопатией.

Вариантный

Этот тип заболевания был изучен в конце 20 века. Болезнь
развилась у молодых людей. Возраст пострадавших был около 20 лет. Точный путь
заражения неизвестен. Возможно, пациенты употребляли инфицированное мясо или
субпродукты животных. В регионе было зарегистрировано бешенство у коров.

Болезнь Крейтцфельдта в этом варианте развивалась быстро. За несколько месяцев человек терял интересы и увлечения. Потом появлялись нарушения походки и координации. При этом деменция являлась последним симптомом. Больной четко осознавал прогрессирующую болезнь.

Причины возникновения

Прион после попадания в организм прикрепляется к поверхности клетки. Инфекционный агент вступает во взаимодействие с нормальными белками, провоцируя изменение их структуры и превращение в прионовую форму. В области клеточной мембраны накапливаются паталогически измененные белки, которые блокируют обменные процессы, вызывая гибель клетки.

В результате деструктивных процессов вокруг пораженной клетки развиваются воспалительные реакции, в которые вовлекаются окружающие здоровые структуры мозга. При спонтанной форме прионы образуются в мозге без влияния внешних факторов в результате сбоев в организме.

Методы лечения

Специфическая терапия, направленная на устранение причин заболевания, не разработана. Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба носит симптоматический характер. В отношении прионов неэффективны противовирусные препараты типа интерферонов и амантадина. Препараты, которые положительно влияют на состояние пациента:

  • Брефельдин А. Средство разрушает комплекс Гольджи – мембранную структуру эукариотической клетки, чем препятствует синтезу PrPSc.
  • Антагонисты кальция (блокаторы NMDA-рецепторов). Средство содействует увеличению срока выживания инфицированных нейронных структур.
  • Тилорон. Иммуномодулятор, который при длительном применении приводит к аккумуляции в клетках гликозаминогликанов, что препятствует накоплению прионных белков.

Болезнь крейтцфельдта якоба симптомы

Симптоматическая терапия предполагает купирование приступов миоклонуса. С этой целью показаны препараты с противоэпилептическим действием. Параллельно назначают противопаркинсонические лекарства, преимущественно агонисты (изменяют биологический отклик рецепторов) дофаминовых рецепторов для устранения экстрапирамидных нарушений. Вакцинация против заболевания неэффективна.

Последствия и прогноз

Прогноз при диагностированной болезни коровьего бешенства неблагоприятный. В большинстве случаев пациент быстро (в течение нескольких месяцев) достигает терминального состояния, за которым следует смерть.

БКЯ – опасное заболевание, которое вызывают инфекционные агенты прионы. Отличается быстрым развитием неврологического дефицита и деменции. Больше чем в 95% случаев приводит к летальному исходу.

Не существует лекарство от БКЯ. Болезнь быстро ухудшает состояние человека до такой степени, что он больше не может заботиться о себе и не может двигаться или говорить.

Большинство людей со спорадической формой БКЯ умирают в течение 6 месяцев после постановки диагноза, часто от пневмонии. Люди с новым вариантом болезни живут в среднем чуть больше года.

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Adblock detector