Боковой амиотрофический склероз мрт

Классификация

В настоящее время различают четыре основных формы бокового амиотрофического склероза:

  • высокая (церебральная);
  • шейно-грудная;
  • бульбарная;
  • пояснично-крестцовая.

БДН – это заболевание с разнообразием форм. Классифицировать патологию принято:

  • По очагу поражения;
  • Сочетанию признаков болезни;
  • Темпу прогрессирования;
  • Наследственной предрасположенности.

В зависимости от локализации поражения в дебюте болезни выделяют:

  1. Спинальную форму. Как правило, амиотрофический склероз начинается со слабости рук и ног. Есть признаки поражения верхнего мотонейрона – спастика, появление патологических рефлексов;
  2. Бульбарная форма. Склероз начинается с нарушения речи и глотания. Известно, что эта форма характерна для женщин. Прогрессирующий синдром дыхательной недостаточности ведет к смерти.

Отечественная классификация БАС включает:

  • Пояснично-крестцовую форму. Она появляется в 20% случаев. Как правило, характеризуется парезами ног. Руки и краниальная мускулатура присоединяются позже;
  • Шейно-грудную форму. Очевидно, проявляется парезом рук. Как следствие, ноги добавляются позже;
  • Бульбарная форма аналогична описанной выше. Появляется она в 20% случаев;
  • Церебральная форма самая редкая. Во-первых, возникает спастический тетрапарез. Во-вторых, появляется насильственный смех и плач. Тело почти не реагирует на болезнь

Пирамидный тракт: анатомия

Известно, что движениями человека управляет пирамидный тракт. Он отвечает за сложную моторику. И кроме того, поддерживает позу в вертикальном положении. Начало импульса рождается в головном мозге. А точнее, в пятом слое коры полушарий (клетках Беца). От этих структур нервные волокна идут в спинной мозг.

На пути тракт проходит внутреннюю капсулу, ствол мозга. Кроме того, он собирает импульсы от экстрапирамидной системы. На уровне спинного мозга волокна перекрещиваются и входят в его передние и боковые столбы.

Как улучшают качество жизни больного

При возникновении у больных боковым амиотрофическим склерозом проблем с пережёвыванием и глотанием пищи, следует готовить им жидкие и перемолотые блюда. Супы, каши можно взбивать блендером. Когда пациент утрачивает способность самостоятельно глотать пищу, хирурги Юсуповской больницы выполняют операцию гастростомию.

При нарушении речи больные БАС утрачивают способность разговаривать. В этом случае они могут общаться с окружающими с помощью печатного устройства. Также с этой целью используют системы с автоматическими датчиками, которые расположены на глазных яблоках.

Если пациент утрачивает способность самостоятельного передвигаться, прибегают к ортопедическим приспособлениям, используют особую обувь, трости и коляски. Голову фиксируют специальным держателем. При прогрессировании болезни пациента следует обеспечить функциональной кроватью.

Клинические проявления болезни Шарко

К наиболее распространенным начальным симптомам заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства, атрофия мышц ног, слабость в плечевом поясе. Кроме того, для разных вариантов заболевания характерны различные клинические проявления.

  • Классический вариант БАС (с шейным дебютом). Первым признаком заболевания считается формирование ассиметричного парапареза с пирамидными знаками. Кроме того, появляется спастический парапарез, который сопровождается гиперрефлексией. Со временем у больного начинают проявляться признаки бульбарного синдрома.
  • Сегментоядерный вариант БАС (с шейным дебютом). Эта разновидность заболевания проявляется формированием асимметричного вялого парапареза, который сопровождается гипорефлексией. При этом у пациентов на некоторое время сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.
  • Классический вариант БАС (с диффузным дебютом). Этот вариант патологии начинает проявляться обычно вялым асимметричным тетрапарезом. Кроме него, у больных диагностируют также бульбарный синдром, который проявляется в форме дисфагии и дисфонии. У больного нередко наблюдается резкое снижение массы тела, одышка и быстрая утомляемость.
  • Классический вариант БАС (с поясничным дебютом). Начинается этот вариант патологии с нижнего вялого парапареза. Позднее добавляются такие симптомы, как гипертонус мышц и гиперрефлексия. В начале заболевания пациенты еще могут самостоятельно двигаться.
  • Пирамидный вариант БАС (с поясничным дебютом). Этот вид заболевания начинается с возникновения нижнего асимметричного парапареза, к которому затем присоединяется верхний спастический парапарез.
  • Классический вариант БАС (в начале заболевания наблюдается бульбарный паралич). Для этого заболевания характерными являются дисфагия, дисфония, дизартрия, верхний и нижний асимметрические парапарезы. Больной стремительно теряет вес, у него наблюдаются дыхательные нарушения.
  • Сегментоядерный вариант БАС (с бульбарным параличем). Для этого варианта заболевания характерными считаются назофония, дисфагия, дизартрия. Как и в предыдущем случае, больной теряет массу тела и у него появляются дыхательные патологии.

Амиотрофический склероз похож на некоторые недуги. Например, болезнь Шарко тоже характеризуется атрофией мышц нижних конечностей и потерей кожной чувствительности.

Как отличить БМН и патологию Шарко?

  1. Для последней характерно подростковое начало болезни. БАС появляется в зрелом возрасте;
  2. При Шарко есть чувствительные расстройства (тактильная, вибрационная, температурная);
  3. Отмечается утрата мышц нижней части ноги;
  4. Образуется плоская стопа с высокой аркой.

Схожесть клиники требует дифференцировать БАС и болезнь Шарко. А также необходимо отличать патологию от Паркинсона. В диагностике применяют МРТ. Как правило, оно определяет локализацию очаговых поражений. Кроме того, используется электромиография (ЭНМГ) для формирования полной картины заболевания.

Боковой амиотрофический склероз имеет различные симптомы, что зависят от того, какая часть тела поражается.

  • Прогрессирующая мышечная слабость и атрофия
  • Сочетание атрофиче­ского и спастического параличей
  • Отсутствие психических расстройств
  • В 20% случаев встречается бульбарный паралич.

Генетические локусы семейного БАС

На сегодняшний день единственным препаратом, который способен замедлять прогрессирование БАС, является рилузол. Доказано, что его прием способен продлить жизнь больного в среднем на три месяца. Этот препарат показан больным, длительность болезни у которых составляет меньше 5 лет. Ежедневно пациент должен получать 100 мг препарата.

Для того, чтобы избежать риска появления лекарственного гепатита, каждые три месяца необходимо проверять уровень АСТ, АЛТ и ЛДГ. Поскольку у мужчин и курильщиков концентрация рилузола в крови ниже, им стоит либо ограничить себя в курении, либо вовсе избавиться от этой вредной привычки. Принимать препарат необходимо будет пожизненно.

Ученые неоднократно пытались применять для патогенетической терапии и другие препараты. Однако такие эксперименты не оказались эффективными. Среди них были:

  • ксалипроден;
  • метаболические средства;
  • антиконвульсанты;
  • противопаркинсонические средства;
  • антибиотики;
  • антиоксиданты;
  • блокаторы кальциевых каналов;
  • иммуномодуляторы.

Не доказана также эффективность приема высоких доз церебролизина, не смотря на то, что этот препарат способен немного улучшать состояние больных.

Известно, что некоторые типы болезни носят генетический характер. Учеными выделены их локусы. Очевидно, что они обнаруживаются при семейной форме заболевания.

  1. Мутация в гене SOD. Это 20% семейных случаев ПЛС. Белок SOD1 нужен для перехода свободного радикала (СР) в перекись и кислород. Как выяснилось, при повреждении структуры протеина в клетке накапливаются СР. Кроме того, запускается перекисное окисление с дальнейшей ее гибелью;
  2. FUS в 16 хромосоме;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Патогенез

Боковой амиотрофический склероз мрт

Точные причины бокового амиотрофического склероза еще исследуются учеными. Однако можно назвать несколько факторов, провоцирующих заболевание. Например, около 5% заболеваний имеют наследственную этиологию. Не меньше 20% случаев связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1. Ученые доказали, что важную роль в появлении болезни играет высокая активность глутаматергической системы.

Учены выделяют также несколько предрасполагающих факторов, которые играют немаловажную роль в появлении БАС. В первую очередь к таким факторам относят возраст. Дело в том, что болезнь обычно развивается у пациентов в возрасте 30-50 лет. Стоит помнить, что всего около 5% заболевших имеют наследственную предрасположенность к БАС. В подавляющем количестве случаев заболевания БАС причины патологии установить не удается.

Для раннего течения заболевания характерны такие симптомы, как судороги, подергивания, онемение мышц, затрудненная речь, слабость в конечностях. Поскольку такие симптомы характерны для многих неврологических заболеваний, диагностировать БАС на ранней стадии затруднительно. В большинстве случаев диагностировать болезнь удается на стадии мышечной атрофии.

В зависимости от поражения болезнью разных частей тела, выделяют БАС конечностей и бульбарный БАС. В первом случае у больных ухудшается гибкость в голеностопе, появляется неловкость при ходьбе, они начинают спотыкаться. Бульбарный БАС проявляется затрудненной речью (гнусавость, трудности с глотанием).

Вскоре больному становится трудно передвигаться или он вовсе больше не может двигаться самостоятельно. Обычно болезнь не влияет губительно на умственные способности пациента, однако приводит к сильной депрессии. От появления первых симптомов до летального исхода в большинстве случаев проходит около трех-пяти лет.

В результате усиления функций мотонейронов повышается уровень выброса глутамата, накапливается избыток внутриклеточного кальция, активируются внутриклеточные протеолитические ферменты, а выделяемый избыток свободных радикалов из митохондрий повреждает микроглии, астроглии, а также сами мотонейроны с их последующей дегенерацией.

Естественный патоморфоз БАС

Что обозначает понятие? Известно, что это изменение признаков заболевания под воздействием естественных причин и времени.

Врачи изучали амиотрофический склероз у группы пациентов. Исследования показали, что первые симптомы болезни не изменились. А точнее, поражались верхние или нижние конечности. В конце концов, через 3-5 лет больной погибал. К счастью, известны случаи «остановки» заболевания. Например, астрофизик Стивен Хокинг дожил до 76 лет. Болезнь у ученого длилась полвека.

Боковой амиотрофический склероз - Стивен Хокинг
Стивен Хокинг

Диагноз бокового амиотрофического склероза

Так как БАС является неизлечимым заболеванием, которое стремительно сокращает жизнь человека, обследование пациента должно быть комплексным и точным. Крайне важно поставить правильный диагноз пациенту, чтобы вовремя приступить к купированию его основных симптомов, поскольку это может продлить жизнь больного.

  1. Сбор анамнеза и осмотр
  2. Диагностика заболевания начинается с детального опроса пациента. А именно, врачу необходимо уточнить, жалуется ли больной на мышечные спазмы и подергивания, слабость и скованность, нарушение движения в кистях, речи, ходьбы, глотания, слюноотделения, частую нехватку воздуха, снижение массы тела, быструю утомляемость, одышку во время выполнения физических упражнений. Кроме того, врач должен поинтересоваться, не замечал ли пациент двоения в глазах, ухудшение памяти, чувства ползания мурашек на телу, нарушения мочеиспускания. Обязательно нужно поинтересоваться у пациента его семейным анамнезом — нет ли у него родственников, больных хроническими нарушениями движений.

    Основной целью физикального осмотра является оценка конституции пациента, его взвешивание, измерение роста, вычисление индекса массы тела. Неврологический осмотр обычно предусматривает нейропсихологическое тестирование. Во время оценки бульбарных функций врач обращает внимание на тембр голоса, скорость речи, глоточный рефлекс, наличие атрофий языка, парезов мягкого неба. Кроме того, во время осмотра проверяется сила трапециевидных мышц.

  3. Инструментальные методы исследования
  4. Основным инструментальным методом диагностики заболевания считается игольчатая ЭМГ. Данная методика позволяет выявить такие признаки заболевания, как острая или хроническая денервация. На ранних стадиях болезни применять стимуляционную ЭМГ неэффективно, поскольку она не выявляет заметных признаков БАС.

    В процессе диагностики заболевания врачи также применяют методы нейровизуализации. Большое значение в дифференциальной диагностике БАС играет МРТ спинного и головного мозга. Во время проведения МРТ у 17-67% пациентов удается выявить симптомы дегенерации пирамидных трактов, атрофию моторной коры мозга. Однако стоит отметить, что данная методика оказывается неэффективной во время диагностики заболевания у пациентов с бульбарным синдромом.

В процессе диагностики БАС проводится множество лабораторных анализов. В частности, врачи могут назначить клинический и биохимический анализы крови, исследование ликвора, серологические исследования. Однако единственным эффективным и достоверным методом анализа считается все же проведение молекулярно-генетического анализа. Наличие у гена супероксиддисмутазы-l мутаций считается подозрением для БАС.

Поскольку симптомы бокового амиотрофического склероза схожи во многом с проявлениями других неврологических патологий, врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику. Точнее всего поставить диагноз можно с помощью МРТ головного мозга и позвоночника. Прежде всего БАС необходимо дифференцировать от болезней мышц, к которым можно отнести дистрофическую миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит с клеточными отклонениями, окулофаренгиальную миодистрофию.

Отличить БАС также нужно от патологий спинного мозга:

  • хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия;
  • бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
  • сирингомиелия;
  • опухоли;
  • семейная спастическая параплегия;
  • хронический лимфолейкоз;
  • дефицит гексозаминидазы;
  • лимфома.

Дифференциальная диагностика необходима также для того, чтобы отличить заболевание от системных патологий, поражений нервно-мышечного синапса, патологий головного мозга вроде мультисистемной атрофии, дисциркуляторной энцефалопатии, сирингобульбии.

Прогноз

Лекарства от БАС нет. Причиной смерти становится пневмония или болезнь сердца. К сожалению, средняя продолжительность жизни после постановки диагноза 3-5 лет.

Однако, история медицины хранит примеры «остановки» заболевания. Безусловно, это Стивен Хокинг. Он прожил с патологией Лу Герига около 50 лет. Это чудо или достижение науки? К несчастью, ответа на этот вопрос нет.

При боковом амиотрофическом склерозе прогноз всегда неблагоприятен. Исключение могут составлять наследственные случаи БАС, ассоциирующиеся с определенными мутациями в гене супероксиддисмутазы-1. Продолжительность болезни при поясничном дебюте — около 2,5 лет, при бульбарном — около 3.5 лет. Не более 7% пациентов с диагнозом БАС живут более 5 лет.

Диагноз БАС – это смертельный приговор для больного, потому что такое заболевание считается неизлечимым. Неблагоприятные прогностические факторы:

  • Ранний дебют.
  • Мужской пол.
  • Короткий период от появления первых признаков до подтверждения диагноза.

Обычно в перечисленных случаях болезнь прогрессирует быстро. Прогноз зависит от распространенности патологического процесса, степени выраженности симптоматики, скорости прогрессирования нарушений.

БАС – неизлечимое заболевание, связанное с повреждением двигательных нейронов. Характеризуется разнообразием клинических вариантов, которые отличаются возрастом дебюта, вариабельностью локализации первичного очага поражения, гетерогенностью клинических проявлений. Лечение носит паллиативный характер.

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Снимки МРТ и КТ. Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет.

Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей).

Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.
По частоте встречаемости: По наследованию:
  • спорадический – единичные, не связанные между собой случаи
  • семейный – пациенты имели родственные связи
  • аутосомно-рецессивный
  • аутосомно-доминантный
По уровню поражения ЦНС: Нозологические формы болезни:
  • бульбарный
  • шейный
  • грудной
  • поясничный
  • диффузный
  • респираторный
  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

  • У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
  • Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
  • Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
  • Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

  • Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
  • При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
  • Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

  • Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
  • С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
  • Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

К основным методам диагностики относятся:

  • МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
  • цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
  • нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
  • молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
  • биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

Боковой амиотрофический склероз мрт

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

  • заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

  • Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
  • РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
  • Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
  • Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
  • Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
  • Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
  • Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
  • Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

Прогноз

  • Средняя продолжительность заболевания до наступления смерти – 25 мес.
  • Лишь третья часть пациентов живут более 5 лет от начала заболевания.

Методики лечения

Амиотрофический склероз неизлечим. Эти препараты убирают лишь симптомы:

  1. Рилузол;
  2. Лекарства для снятия боли и судорог;
  3. Средства от депрессии;
  4. Таблетки и уколы от судорог.

Для дыхания используются аппараты подачи кислорода. Известно, что на поздних стадиях болезни применяется ИВЛ.

Тяжелый диагноз — это сильный стресс для пациента. Молодым активным людям сложно смириться с ним. Иметь неизлечимое заболевание не каждому под силу. К несчастью, некоторые решаются на суицид. Известно, что в будущем их ждет паралич и инвалидность.

Боковой амиотрофический склероз мрт

Занятия с психотерапевтом обязательны. Критичны первые дни после постановки диагноза. Далее, сеансы проводятся по желанию пациента. Хорошим эффектом обладают групповые тренинги. Там, где собирают больных со схожей патологией.

Важный момент психотерапии – это поддержка близких. Людям с БАС нужно знать, что они не обуза для семьи. Необходимо привлекать их к трудовой и общественной деятельности по мере сил. Если человек востребован, то суицидальные мысли отходят на второй план.

Эрготерапия – это направление в медицине. Оно облегчает пациенту повседневную жизнь. Как правило, сюда относятся средства технической реабилитации и адаптация окружающей среды. К сожалению, специальности «эрготерапевт» на сегодня в России нет. В сущности, помочь в этом направлении могут:

  1. Лечащий врач;
  2. Специалист по лечебной физкультуре;
  3. Социальный работник.

Главное, специалисты эрготерапии есть в благотворительных фондах (например, «Живи сейчас»).

Примеры помощи больным БАС:

  1. Приспособления для принятия ванны (поручень, сиденье для ванны);
  2. Использование функциональной кровати (со съемными бортиками и противопролежневой системы);
  3. Модификация столовых приборов для самостоятельного приема пищи.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Задача эрготерапии: максимально продлить самостоятельность пациента и возможность себя обслуживать.

Умеренные аэробные нагрузки (беговая дорожка, велотренажер) сохраняют здоровье «живых» мышц. При работе мускулатуры вырабатываются нейротрофины. Они могут восстановить пораженный нерв.

— Обязательна дыхательная гимнастика;— Упражнения для функциональных групп мышц;— Пассивное напряжение мускулатуры.

Занятия проводятся регулярно. Тренировки возможны в постели, в инвалидном кресле, с использованием тренажеров. Индивидуальный курс разрабатывают для каждого пациента с учетом стадии и формы болезни.

Дыхательная гимнастика сохраняет активность дыхательной мускулатуры на несколько лет. Упражнения выполняют ежедневно несколько раз в день. Используют поверхностное и глубокое дыхание. При этом задействуют не только межреберную и диафрагмальную мускулатуру. Важно, что работают пресс и мышцы спины. Упражнения на контролируемый выдох помогают профилактике ларингоспазма. Комплекс можно посмотреть в этом видео.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Тренировки при БАС необходимы для замедления развития болезни. Сила нагрузки должна быть умеренной. Такие аэробные нагрузки полезны для мышц. По данным, после них вырабатывается нейротрофин. Этот гормон позволяет регенерировать поврежденным нервам. Однако, не следует превышать силу и нагрузку. Анаэробные физические усилия неблагоприятно влияют на мышцы при БАС. Известно, что чрезмерное усилие ускорит утрату мышц.

  1. Создание безбарьерной среды в офисе и дома;
  2. Использование средств технической реабилитации;
  3. Ежедневное выполнение комплекса ЛФК.

Лечебная физкультура является двигателем при БАС и БШМТ. Ее задача в поддержке сохранной мускулатуры. В упражнениях работают шея, спина, туловище, конечности, ягодицы. Тренируются рефлексы автоматизма, позы, равновесия. Утраченные мускулы замещают функциональные. Тренированный организм способен сохранять ходьбу даже при слабости мышц голеней.

Сохранению ходьбы поможет операция. Ортопеды проводят такое лечение при деформации стопы. При легкой степени нарушений мышц голени применяют ортезы. Они поддерживают ступню и голеностопный сустав. Функция ходьбы сохранена в полном объеме.

Прием пищи

У больных появляются проблемы с приемом пищи. А точнее, нарушается жевание, глотание и возможность есть руками. В этом случае стоит обратиться к специалистам:

  • Диетологу. Он подберет рацион и блюда;
  • Реабилитологу. Подскажет положение и действия во время еды;
  • Физиотерапевту. Подберет упражнения для борьбы с дисфагией.

Решить вопрос с питанием сложно. Однако, после консультации врачей больной справляется с ним сам. Вот примерный список рекомендаций:

  1. Используйте густую жидкость (мусс, коктейль, смузи). Как правило, она не вызывает кашлевой рефлекс;
  2. Суп превращайте в пюре;
  3. Мясо и овощи готовьте до размягчения;
  4. Фрукты очищайте от кожуры;
  5. Применяйте подлокотники, стул со спинкой и адаптированные столовые приборы.

Врачи каких специальностей диагностируют и лечат болезнь мотонейронов

Боковой амиотрофический склероз (болезнь мотонейронов) – неизлечимое дегенеративное заболевание нейронов, что влечет за собой паралич, а затем и атрофию мышц.

БАС – самое частое неврологическое системное заболевание

  • Средний возраст возникновения: 65 лет.
  • Частота: 1,8:100 ООО
  • Боковой амиотрофический склероз пока не имеет подтвержденные причины своего возникновения.
  •  Иногда встречается как паранеоплазия
  •  Тяже­лое хроническое дегенеративное заболевание ЦНС
  • Поражает преиму­щественно двигательную систему
  •  Патология: гибель пирамидных кле­ток в двигательной области коры с глиозом во II и III слоях
  •  Последую­щая дегенерация двигательных путей (1-й и 2-й мотонейроны)
  • Атрофия передних корешков спинномозговых нервов.

– Невропатолог (определение неврологического дефицита , симптоматическая терапия)

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона.Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.

Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.

Болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.

Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.

Паллиативная терапия

Паллиативная терапия предназначена для устранения комплекса симптомов заболевания и улучшения тем самым качества жизни пациента. Для устранения тех или иных симптомов БАС применяются следующие методики:

  • спастичность — назначают баклофен и тизанидин;
  • фаскуляции (подергивание мышц) — помимо баклофена и тизанидина назначают также карбамазепин;
  • депрессия и эмоциональная лабильность — флуоксетин и амитриптилин;
  • нарушение ходьбы — для устранения этого симптома показаны ходунки, трости и коляски;
  • деформация стоп — больному стоит носить ортопедическую обувь;
  • парез шеи — показан жесткий или полужесткий головодержатель;
  • тромбозы вен нижних конечностей — назначается эластичное бинтование ног;
  • быстрое утомление — выполнение гимнастических упражнений, а также прием амантадина и этосуксимида;
  • плечелопаточный периартроз — назначаются компрессы с прокаином, раствором диметилсульфоксида, гиалуронидазом;
  • синдром оральной гиперсекреции — для устранения этого симптома показаны коррекция обезвоживания, портативные отсосы, муколитики и бронхолитики;
  • синдром апноэ во время сна — флуоксетин;
  • дыхательные нарушения — назначается периодическая неинвазивная ИВЛ;
  • дисфагия — соблюдение специальной диеты (исключение блюд с твердыми и плотными компонентами, предпочтение протертым блюдам, суфле, кашам, пюре);
  • дизартрия — прием миорелаксантов, применение аппликаций льда на язык, использование электронных пишущих машинок, специальной компьютерной системы набора, соблюдение речевых рекомендаций, составленных Британской ассоциацией БАС;
  • слюнотечение — регулярная санация ротовой полости (необходимо чистить зубы трижды в день, часто полоскать полость антисептическими растворами), ограничение употребления кисломолочных продуктов, прием атропина и амитриптилина.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Для улучшения метаболизма мышц больному БАС могут быть назначены следующие лекарства: креатин, карнитин, раствор левокарнитина, триметилгидразиния пропионат. Показана пациентам также поливитаминная терапия, которая предусматривает прием поливитаминов (нейромультивит, мильгамм) и тиоктовой кислоты.

У большинства пациентов с БАС болезнь сопровождается серьезными двигательными нарушениями вплоть до ограничения подвижности. Разумеется, это доставляет сильный дискомфорт больному, который постоянно нуждается в помощи других людей. Устранить некоторые двигательные нарушения помогают ортопедические методики коррекции.

Наиболее опасным для жизни симптомом заболевания по праву считается дыхательная недостаточность. Самыми ранними ее симптомами будет утренняя разбитость, яркие сны, дневная сонливость, неудовлетворенность сном. Для обнаружения дыхательной недостаточности на ранней стадии проводятся полисомнография и спирография.

Для устранения апноэ показан прием медикаментов и неинвазивная вентиляция легких. Доказано, что эти методики могут продлить жизнь пациента на один год. Если же у пациента есть необходимость во вспомогательном дыхании в течение более 20 часов, врач ставит вопрос о полном переходе на инвазивную вентиляцию легких.

Больные, которые прошли первичный осмотр или повторное заключение о заболевании, должны пребывать под амбулаторным наблюдением. По мере появления каких-либо новых симптомов они также должны получать квалифицированные консультации. Большинство медикаментов пациенты должны принимать регулярно. Только витамины и миотропные препараты принимаются курсами поэтапно.

Каждые три месяца больному необходимо проходить процедуру спирографии. Если он регулярно принимает рилузол, ему нужно каждые полгода определять активность ЛДГ, АСТ и АЛТ. Если у пациента наблюдается дисфагия, следует периодически измерять уровень глюкозы в крови и трофический статус. У пациентов есть выбор режима лечения: они могут находиться как дома, так и пребывать в хосписе.

Как жить с симптомами БАС?

  • Не прячьтесь от общества. Общайтесь с друзьями, посещайте кафе. Ходите на встречи для людей с БАС;
  • Оформите группу инвалидности. Это доступ к социальным льготам;
  • Ищите медицинских специалистов. Они помогут в наблюдении и коррекции лечения;
  • Измените интерьер квартиры для вашего удобства;
  • Обращайтесь к психотерапевту.

Бесспорно, иметь БАС тяжело. Но жизнь остается, и остается вера в будущие открытия. Например, в России появилась возможность принять участие в тестировании препарата для лечения БАС. Он носит название «Маситиниба».

Оценить результаты исследования возможно через 3-5 лет. Ведь клинически значимых маркеров амиотрофического склероза. Известно, что по результатам двух предыдущих фаз испытания эффективность препарата в совокупности с рилузолом выше, чем использование монотерапии.

Знаменитые люди с БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это недуг нейродегенеративного характера, и ему присущи изменения в центральных и периферических мотонейронах. Они погибают в процессе развития недуга.

Существует несколько видов проявления этого заболевания — вырождение скелетной мускулатуры, сокращение одной или нескольких двигательных мышц, повышения тонуса в мышцах нижних и верхних конечностей, повышение рефлексов частей спинного мозга вследствие ослабления тормозящих влияний коры головного мозга, а также некоторыми другими.

Характерно для этого вида недуга неимоверное прогрессирование развития, которое приводит к неизбежному скорому летальному исходу. Латеральный амиотрофический склероз, известен в медицинских кругах, как синдром Луи Геринга или болезнь Шарко.

Кроме того, под понятие данного вида недуга, подходят также — болезни нейронов, отвечающих за движение, болезнь нейрона семейного типа, атрофия мышц с явными признаками патологического развития, паралич черепных нервов.

Вирусная — были предпосылки, что вирус полиомиелита становится причиной возникновения заболевания. Наследственность — это доказанная теория, что до 12% процентов случаев, патологический процесс передается по наследству.

Генная природа заболевания — у 22% пациентов, страдающих от этого недуга, обнаружено нарушение генов, которые кодируют важнейший фермент суперокиддисмутазу-1, преобразовывающая токсичный супероксид в необходимый для жизнедеятельности — кислород.

В наше время принято классифицировать боковой амиотрофический склероз на 4 базовых формы, которые включают в себя:

  • относящуюся к головному мозгу;
  • относящуюся к шейно-грудному отделу;
  • поражение черепных нервов (языкоглоточный, блуждающий, подъязычный);
  • относящуюся к поясничному и крестцовому отделу мозга спины.Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

От видовых форм заболевания, будут зависеть и различные виды проявлений симптоматики характерной для определенного типа.

Для церебральной формы характерно совмещение поражения рогов мозга спины и симптомокомплекса, который проявляется при поражении пирамидных путей, связывающих зону моторной части коры больших полушарий центрального мозга со спинным столбом и мозгом.

При этом отсутствует нарушение в работе органов таза. В самом начале развития заболевания, могут проявляться атрофии мышц дальних отделов конечностей — кисти рук, прежде всего проявляется снижение непосредственно мышечной силы.

Сокращения нескольких двигательных мышц, спонтанные подрагивания, спонтанные сокращения отдельных мышечных волокон и икроножные судороги, могут служить ранними симптомами проявления опасного недуга.

Кроме этого, начинают проявляться рефлексы в сухожильных системах, а также расширение рефлексогенных зон, непосредственно тонус мышечных волокон повышается. Симптоматика выражается достаточно ярко.

На последних, поздних стадиях болезни, начинают превалировать признаки паралича периферийных нервов.

Шейно-грудная форма характерна атрофией мышечных волокон кистей рук, выворачивающиеся неестественным путем. В дальнейшем атрофия рук прогрессирует и начинает поражать мышцы, которые отвечают за плечевой пояс, спину, а также грудную клетку.

Пояснично-крестцовая форма выражена в нарастании слабости в ногах, а также отмечается самопроизвольные судорожные сокращения в мышечных волокнах. В дальнейшем развивается ослабление и отмирание мышечных волокон. При ходьбе ярко выражена неустойчивость и нетвердость, в дальнейшем развивается степпаж (периферический парез малоберцовой группы мышц).

Бульбарная форма характерна подрагиваниями мышц, а также атрофией мышц языка. В дальнейшем это приводит к расстройству акта глотания, нарушение мимики. Языковые движения значительно ограничены, и больной начинает давиться едой, голос его изменяется, голова перестает держаться на мышцах шеи, лицо теряет свою мимику, нижняя челюсть неестественно отвисает, акт жевания дается с большим трудом.

Нередко при бульбарной форме, которая поражает нервы черепа, возможны рефлекторные проявления, похожих на насильственный плач и смех.

Амиотрофический боковой склероз характерен тем, что имеет злокачественное протекание. Патологический процесс, который затронул один участок и начал на нем развиваться, начинает быстро распространяться по всему организму человека, что вскоре приводит к поражению многих органов и их систем. В итоге заканчивается все летальным исходом, по причине спазма дыхательных мышц.

В зависимости от формы заболевания, продолжительность жизни человека от 3 до 13 лет. Усредненный показатель продолжительности жизни после постановки диагноза, составляет от 3.5 до 5 лет.

Диагностика

Для проведения правильной и адекватной диагностики, необходимо пройти несколько видов исследований, которые включают в себя:

  1. Нейрофизиологические исследования.
  2. Магниторезонансная томография мозга.
  3. Специальные лабораторные тесты, которые исключают другие, поддающиеся терапии заболевания.

Для постановки диагноза, нужно наличие некоторых критериев:

  • признаки повреждения мотонейрона в периферическом отделе;
  • данные электрофизиологических исследований;
  • патаморфологические данные;
  • признаки поражения непосредственно центрального мотонейрона.
    Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

При возможном подозрении на данный вид заболевания, необходимо обязательно делать сбор анамнеза человека, а также его семьи, комплекс медицинских диагностических мероприятий, который выполняется специалистом:

  • осмотр;
  • пальпация;
  • перкуссия;
  • аускультация.
  • неврологические исследования — МРТ мозга, КТ;
  • лабораторные методы диагностики — общий анализ крови, биохимический анализ крови;
  • методы для исследования серологических показателей — антитела на вирусный иммунодефицит человека, реакция Вассермана;
  • пункции спинномозговой жидкости
  • анализ на молекулярно-генетическом уровне — для выявления мутационных изменений в гене.

Важным критерием является обращение специалиста на жалобы самого пациента Необходимо обратить особое внимание на скованность в движениях или же наоборот, слабость в некоторых группах мышц.

Возможность мышечных подрагиваний или же спазмов, резкое похудение мышц.

В случае если происходят эпизоды резкой недостачи кислорода, нарушения в речевом аппарате, повышенное выделение слюны, нарушение акта глотания пищи, отдышка при отсутствии каких-либо физических нагрузок, чувство не высыпания, повышенная утомляемость.

Также возможными жалобами могут быть значительное ухудшение памяти, озноб и даже двоение изображения в глазах.

При проведении игольчатой электромиографии, существует возможность обнаружить признаки острого или хронического процесса поражения нейронных соединений нервной системы.

Признаком, который ярко выражен и характерен для данного вида заболевания, являются интервалы сокращений одной или сразу нескольких групп мышц двигательного скелета.

Но не стоит забывать, что специфические сокращения групп мышц бывают и у обычных здоровых людей.

Что происходит на уровне клетки

Необходимым и самым достоверным методом, позволяющим определить наличие и развитие недуга, непосредственно является генетический специфический анализ на ген супероксиддисмутазу-1.

Дифференциация

В отличие от бокового амиотрофического склероза, существуют похожие по проявлениям заболевания, но в отличие от этого недуга, являются излечимыми, или же имеющими доброкачественную картину заболевания. Для этого проводят магниторезонансную томографию позвоночника и центральной нервной системы, представленной головным мозгом. Благодаря этому находят признаки атрофических изменений в пирамидных трактах.

Необычайно важно отличить и выделить данную болезнь от похожих расстройств:

  • миозитов с расстройствами в клетках, миотонии Россолимо-Куршмана, окулофарегиальной миодистрофии;
  • недугов, которые поражают синапсы нервовов и мышц — миастении, синдром Ламберта — Итона;
  • болезни, напрямую связанные с нарушением нервов периферии — полневропатии изолированного типа, моторные полиневропатии
  • вызванные диабетом, нейромиотонии Иссакса;
  • недуги, которые поражают спинной мозг — амиатрофия Кеннеди, амиатрофии имеющий спинальный характер, хроническое ишемическое
  • поражение нервов спинного мозга, опухоли в спинном мозгу, дефициты гексозаминидаз;
  • недугов, поражающих системы и органы.

Медикаментозный препарат, действие которого действительно способно снизить развитие бокового амиотрофического склероза, единственный в своей роде — «Рилутек». Это вещество ингибирует высвобождение глютаминовой кислоты, инактивирует вольтаж зависимые натриевые каналы, создает стимуляцию белково зависимых путей передачи импульса.

Использование этого медикаментозного средства, позволяет несколько продлить жизнь страдающим больным, но не более чем на 90 дней. Прямыми показаниями к применению «Рилутека» служат боковой склероз истинного типа либо боковой амиотрофический склероз вероятного типа.

При этом обязательным является исключение у больного других возможных причин, которые могли повлечь за собой поражение центральных видов нейронов и периферических мотонейронов. «Рилутек» назначают курсом на всю оставшуюся жизнь. Курс приема абсолютно не зависит от приема еды.

При этом необходимо проводить контроль один раз в три месяца, для того чтобы вовремя избежать начала гепатита медикаментозного происхождения.

Основные цели, которые преследует терапия при амиотрофическом склерозе, это — как можно сильнее замедлить развитие недуга и продлить период, в котором человек может сохранить способности сам себя обслуживать, а также сократить и уменьшить выраженность определенных проявлений заболевания и поддержание должного уровня жизни пациента.

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Adblock detector